Gaucher病
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積症
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病尖頭並指畸形
...發生於第2、3或第4、5趾間。本病爲常染色體顯性遺傳,外顯率較高。Apert綜合徵的治療:小兒患者可行額眶前移術,也可按Tessier、Wolfe等的觀點,行顱面聯合前移的擴大LeFortⅢ型截骨,同期作面中部劈開去骨以矯正眶距增寬症。...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵戈謝脾腫大
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙沉積病
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病;血液科;白細胞疾病家族性脾性貧血
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂病
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病;血液科;白細胞疾病