Science:基因研究證明“皇家病”是B型血友病
...家對這種被稱作皇家病的疾病進行了追蹤。作爲一種與X-染色體連鎖的疾病,這種血液病是通過母系向下遺傳,並大多在其男性的後代之中表現出作者:
行業資訊;臨牀快報;血液低鉀型週期性癱瘓40例臨牀分析
...型、正常鉀型、高鉀型。以低鉀型(HOPP)最多見,屬常染色體顯性遺傳性鈣通道病,我國以散發者多見。基因連鎖分析表明HOPP與染色體1q31—32連鎖,它與二氫吡啶(DHP)受體基因緊密連鎖,DHP受體是電壓感受器和L型鈣通道,DHP...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第12期酶替代療法顯著改善Fabry病胃腸道症狀
...國慕尼黑大學醫學院的HoffmannB博士指出,Fabry疾病是一種X染色體連鎖疾病,因溶酶體alpha-半乳糖苷酶A缺陷,導致溶酶體儲存異常。該疾病不但會影響腎臟、心包、中樞神經系統和皮膚,還會造成胃腸道症狀。以前研究發現酶替...
行業資訊;臨牀快報;普通外科第六章 羣體遺傳學--第一節 羣體中的遺傳平衡
...遺傳平衡狀態,據此可計算等位基因頻率。如已知某種常染色體隱性遺傳病(白化病)在一特定人羣中頻率,就能計算這個異常基因的攜帶者和基因頻率。白化病發病(aa)(q2)的頻率爲1/10000,即其基因型頻率,則致病基因(a...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎三、MHC擴展單體型
...是當前發展的趨勢。Alper與Awdeh等人測定過美國白人714條染色體上EH頻率,其中以HLA-[B8-CS01-DR3]頻率最高,頻率超過0.01的EH共有12種。這些EH的組合頻率約佔檢出總EH的30%。他們還提出HLA-EH固定在HLA-B與DR之間的距離約106bpDNA,相當於...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學重磅|無創基因檢測寫入我國教科書,爲歷史開篇
...及非洲。目前國內無創產前基因檢測主要檢測常見的三大染色體疾病:T21染色體異常(唐氏綜合徵),T18染色體異常(愛德華氏綜合徵)和T13染色體異常(帕陶氏綜合徵)。2014年3月份,我國衛計委發佈了《關於開展高通量基因...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞妊娠期肝內膽汁鬱積症2例
...在衆多臨牀研究的基礎上,遺傳說認爲,ICP的發生是在常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳決定肝臟對雌激素代謝的反應異常或應答過於敏感的基礎上,由環境因素誘發並決定其嚴重程度。作者單位:747000甘肅甘南,甘南州人民醫院...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2007年第4卷第5期多普勒超聲心動圖診斷孤立性左心室肌緻密化不全伴憩室1例
...隙。本病有家族傾向,遺傳連鎖分析其相關基因定位於X染色體的Xq28區段上。G4.5基因突變是產生左心室肌緻密化不全的始因[2]。臨牀表現主要有三種(1)左室收縮、舒張功能障礙。(2)心內膜血栓致體循環栓塞。(3)室性...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第8A期OPTN基因與原發性開角型青光眼
...專科檢查確定該家系發病類型爲正常眼壓性青光眼,屬常染色體顯性遺傳遺傳方式。進而抽提基因組DNA,用特異性引物PCR擴增,進行基因連鎖分析。最初他們選用一系列已知的與青光眼相關基因座上的遺傳標記篩查,未發現家系...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期《Science》HIV做載體開創基因-幹細胞新技術
...的,僅保留骨架部分和部分功能。被治療的患者所患爲X-連鎖性腎上腺腦白質營養不良症(ALD)。該疾病曾經出現在電影“Lorenzo’sOil”中。ALD是一種嚴重的遺傳性疾病,它是因一種叫做ALD的蛋白質的缺乏而引起的。該蛋白質與...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究