高度近視合併原發性開角型青光眼
...常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連鎖分析,發現連鎖的明顯證據在18p,最大LOD分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第8期高度近視合併原發性開角型青光眼
...常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連鎖分析,發現連鎖的明顯證據在18p,最大LOD分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第8期PAI-1基因多態性與膿毒血癥的研究進展
...啓動子區-844bp處G→A突變,與-675bp處4G/5G多態性明顯的連鎖不平衡,該突變位點位於Ets核蛋白結合部位,而Ets蛋白參與生長調控、細胞分化、T細胞激活和器官發育等許多生物過程中基因表達的調節;(6)第7內含子+9785bp處G&rar...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第8期科學家發現基因組重組新機制
...一種稱爲佩-梅病(Pelizaeus-MerzbacherDisease,是一種X染色體連鎖隱性遺傳病,由於中樞神經系統鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神經髓鞘合成障礙,導致正常的髓鞘形成減少)研究的時候,她發現用之前有關DNA重組的理論不能解釋基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組關於印發藥品零售連鎖企業有關規定的通知
...局或衛生廳(局)、醫藥管理部門: 爲加強藥品零售連鎖企業監督管理工作,規範藥品零售連鎖經營行爲,根據《中華人民共和國藥品管理法》及有關法律、法規,我局制定了《藥品零售連鎖企業有關規定》(以下簡稱《規...
醫源資料庫;醫藥衛生法規大全;藥政類(藥品、食品、器械);藥品法規《細胞》:人類原始生殖細胞研究獲重要成果
...段的原始生殖細胞以及體細胞中的DNA甲基化。其中每一行連鎖的圓圈代表全基因組DNA甲基化測序結果中一條讀段上的CpG位點,白色圓圈代表未甲基化的CpG位點,黑色圓圈代表甲基化的CpG位點人類原始生殖細胞代表性基因的表達水...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞子宮內膜異位症的中醫研究現狀
...,發現本病與血瘀關係密切。《諸病源候論》中所述:“血癥令人腰痛,不可以仰俯,橫骨下有結氣,牢如石,小腹裏急苦痛,深達腰腹,下攣陰裏……月水不時,乍來乍不來,此病令人無子。”中醫認爲“瘀血內阻”是本病的...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥6-2基因重組和染色體交換的作用
...雄性果蠅的X染色體上帶有car和非棒眼基因,雄性是完全連鎖的。在雜交後代中,不僅可以看到表型(眼色和眼形)的重組,同時在顯微鏡下還可以觀察到帶有標記染色體的重組。這兩種重組又完全一致,從而證實了基因重組是...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學首胎智力低下患兒脆性X染色體分析
...容易發生斷裂故稱脆性部位[1]。脆性X染色體綜合徵是X連鎖智力低下綜合徵中發病率最高的,主要爲男性發病。在羣體中男性基因頻率爲1/1000,男性患病率爲1/1250,女性患病率爲1/2500,正常男性傳遞者的頻率爲1/5000,女性中的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第9期我國人瞼裂狹小綜合徵患者FOXL2基因突變檢測
...微衛星位點D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744進行家系連鎖分析,應用聚合酶鏈反應(PCR)和DNA測序技術對提示連鎖的染色體區域內候選基因FOXL2進行突變篩查。結果家系連鎖分析,將致病基因定位在3q23區D3S3696至D3S1744之間9.88cM範...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組