弗布利綜合徵
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病MDS
...因的變化有關。原癌基因活化包括基因過量表達、擴張、重排、易位、點突變等,抑癌基因變化包括等位基因丟失、缺失、重排、突變、表達下降等。造血幹細胞在不同的增生分化階段受不同的原癌基因和抑癌基因調控,這種調...
疾病;血液科;紅細胞疾病Anderson-Fabry綜合徵
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病