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亨廷頓氏病性癡呆
...ngton於1872年首先報道，故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛，尤以尾狀核的萎縮明顯，係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30～50歲之間發病...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
遺傳性舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀，曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
遺傳性深部角膜營養不良
...提出過不同名稱，如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良，現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首先提到PPD與青光眼的聯繫，而Grayson和Gibis等詳細論述了PPD的各種臨牀表現。疾病名...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光 -
骨骺點狀發育不良
...先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在，表現爲皮膚乾燥，有...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
脫氧核糖核酸
...cid，縮寫爲DNA）又稱去氧核糖核酸，是一種分子，可組成遺傳指令，以引導生物發育與生命機能運作。主要功能是長期性的資訊儲存，可比喻爲“藍圖”或“食譜”。其中包含的指令，是建構細胞內其他的化合物，如蛋白質與RNA...
生物學 -
遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑（2017年版）
...bāozēngduōzhènglínchuánglùjìng（2017niánbǎn）基本信息：《遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑（2017年版）》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制（修）定，在中華醫學會網站發佈。發佈通知：國家衛生計生委辦公...
臨牀路徑；2017年版臨牀路徑；血液科臨牀路徑 -
亨廷頓病性癡呆
...ngton於1872年首先報道，故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛，尤以尾狀核的萎縮明顯，係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30～50歲之間發病...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
純系學說
...音：chúnxìxuéshuō英文：purelinetheory純系學說是丹麥植物遺傳學家約翰森（W.L.Johannsen，1857～1927）根據菜豆選種試驗結果於1909年提出來的一種學說。認爲植物連續自交若干代後，能形成基因型純合的品系，即純系。由於環境的影...
生物學 -
青少年青光眼
...先天性青光眼。是由於胚胎期前房角發育異常所引起。屬遺傳性疾病。男性多於女性。多爲雙眼發病，單眼發病者約爲25-30%。本病發病隱蔽，進展緩慢，其臨牀表現、發展過程、治療原則及預後與原發性開角青光眼相似。疾病描...
疾病；眼科 -
病殘兒醫學鑑定管理辦法
...適用本辦法。第三條本辦法中的病殘兒是指因先天（包括遺傳性和非遺傳性疾病）或後天患病、意外傷害而致殘，目前無法治療或經系統治療仍不能成長爲正常勞動力的。第四條病殘兒醫學鑑定是指病殘兒醫學鑑定的專門組織,...
法規文件