小兒用氨基酸注射液
...幼兒與成人體內有不同的代謝作用,嬰幼兒體內苯丙氨酸羥化酶的活性低,易產生高苯丙氨酸血癥;又因爲胱硫醚酶的活性低,易產生高蛋氨酸血癥;組氨酸合成速度慢,易產生低組氨酸血癥。因此,嬰幼兒用氨基酸輸液應降低...
罕見病
...10號)印發,共涉及121種疾病。序號中文名稱英文名稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症Argina...
詞條;罕見病2019年諾貝爾生理學或醫學獎
...解釋了正常的氧氣水平如何通過對氧敏感的酶(即脯氨酰羥化酶)來控制HIF-1α的快速降解。Ratcliffe等人的進一步研究鑑定了負責這一過程的脯氨酰羥化酶。研究還表明,HIF-1α的基因激活功能受氧依賴性羥基化作用所調節。今年...
諾貝爾生理學或醫學獎甲狀腺功能亢進性骨礦疾病
...脈注射200µg後,促甲狀腺激素不增加或增加很少。3.血清膽固醇降低。4.血糖:由於甲狀腺激素促進糖原異生,部分甲亢患者可出現繼發性糖尿病或糖耐量低減。5.血清Ca、P、AKP及骨鈣素均升高,反映破骨細胞活性增強,骨週轉率...
風溼科;其他系統疾病引致的關節病;疾病棘形紅細胞
...肝硬化、獲得性低β-脂蛋白血癥、溶血性貧血、丙酮酸激酶缺乏症、尿毒症、低鉀血癥、脾切除後。附註:1.如無配製稀釋液時,也可用新鮮配製的等滲鹽水代替。2.正常時兩次紅細胞計數相差不得超過5%,否則應再充液計數。相...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞多巴反應性肌張力障礙
...質紋狀體系統多巴能神經元GCHⅠ的缺乏,必然導致酪氨酸羥化酶合成減少,最終致多巴胺水平降低。有學者檢測DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量,發現兩者水平均低於正常。正電子發射斷層掃描(PET)檢查發現...
疾病;神經內科;運動障礙疾病夫羅曲坦
...監測,一般不用於易發生心臟疾病因素者(如高血壓、高膽固醇血癥、吸菸、肥胖、糖尿病、冠心病家族史等)。3.首次劑量最好在專業人士監護下使用。福伐曲坦的不良反應:1.通常耐受性好,多數不良反應比較輕微,且爲一...
夫羅曲普坦
...監測,一般不用於易發生心臟疾病因素者(如高血壓、高膽固醇血癥、吸菸、肥胖、糖尿病、冠心病家族史等)。3.首次劑量最好在專業人士監護下使用。福伐曲坦的不良反應:1.通常耐受性好,多數不良反應比較輕微,且爲一...
動脈肝臟發育異常綜合徵
...汁中含有膽酸,它可增加膽汁分泌,並促進結合膽紅素、膽固醇、磷脂及其他脂溶性有機物(包括某些藥物)從膽汁中排泄。當膽酸進入十二指腸後,它可使脂肪乳化,並能與脂肪分解產物形成水溶性微粒(micelle),以便脂肪被腸黏...
疾病;兒科雷塞
...心肌冠狀動脈等重要部位的代謝作用,可使高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)明顯上升,低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)降低。HDL-C能將動脈壁中已沉澱的膽固醇運載至肝臟進行代謝、排泄,從而改善粥樣硬化。此外,還可抑制骨吸收,...