無創基因檢測服務將普及
...“21―三體綜合徵”69例,“18―三體綜合徵”37例,其他染色體異常10餘例。市二醫院作爲深圳市首家與華大基因簽署相關協議的產前篩查單位,擁有豐富的臨牀經驗,在未來將爲廣大孕婦展開胎兒“21―三體綜合徵”無創基因檢...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組61例情感交叉擦腿綜合徵的臨牀與腦電圖分析
情感交叉擦腿綜合徵是兒童發育時期較常見的一種行爲障礙,具有發作性並伴有植物神經興奮等症狀。現對61例患兒的臨牀和腦電圖進行分析。 1 臨牀資料 1994年7月~1998年12月,門診診斷爲情感交叉擦腿綜合徵共61例。...
合作平臺;醫學論文;特種醫學及其他學科論文;信息科學妊娠期腎綜合徵出血熱臨牀分析
...作者對妊娠期患HFRS應重視,至於妊娠期患HFRS是否能引起染色體變異,應進一步觀察證實。 作者:黃莉莉,何春華
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2009年第9卷第12期威爾遜病的臨牀與影像診斷分析
...威爾遜(Wilson)病,亦稱肝豆狀核變性,是一種全身性常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,臨牀少見,發病率約1/20萬。現將所見5例報告如下:1臨牀資料男4例,女1例,年齡5~20歲,平均14歲。伴有神經系統症狀4例,表現智...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第24期是誰在左右着下一代的基因?
...與X結合還是X該與Y結合,究竟是精子決定的,還是卵子?染色體的奧妙那些曾經的生男生女論生男育女,人類的性別是如何分化的?這一直是一個謎。一般認爲,有人說,生男生女決定於男方的精子;有人則說,生男生女決定於...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第三屆國際數量遺傳學大會在浙大舉行
...定教授所在的實驗室目前已經確定了位於9號、11號和17號染色體之間的10個基因與吸菸有關,並已通過實驗獲得證實。對於類似於吸菸、肥胖、高血壓、糖尿病等由多基因控制的複雜疾病與複雜性狀,李教授認爲,它們與基因不...
醫學教育;學術活動兒童多動症的診斷與矯治
...接近正常,有時出現動作不協調、性格或其他行爲異常的綜合徵。本文對兒童多動症的主要症狀診斷以及矯治方法進行了論述。[關鍵詞]兒童多動症,診斷;矯治兒童多動症又稱腦功能輕微失調(MBD)、注意缺陷障礙等[1]...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第3期複雜病的基因研究——策略及存在問題
...代傳遞時,生殖細胞減數分裂(meiosis)中父方與母方的同源染色體可發生交換/重組(cross-over/recombination)。染色體上標記位點與疾病位點間發生重組的機率取決於兩位點間的距離。距離越近則在世代傳遞中重組機率越小,亦即染色體...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學產前篩查在臨牀上的應用
...徵(DS)也稱先天愚型,是母親生殖細胞形成過程中第21號常染色體由兩條變成三條所致,故又稱21三體綜合徵。DS是一種嚴重的先天性智力障礙性疾病,目前無有效的治療方法,其發生具有偶然性、隨機性,毫無徵兆,無家族史,...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2012年第12卷第4期中醫藥治療兒童性早熟研究概況
【摘要】從中醫角度闡述兒童性早熟的病機及其辨證論治,總結歸納出陰虛火旺、肝鬱化火、痰熱互結爲本病的臨牀常見證型,滋陰降火、清肝瀉火、化痰瀉熱爲本病主要治療方法,同時也指出現階段研究的不足和今後的研究方向。...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2008年第4卷第4期