“雙生子人羣流行病研究”項目通過專家鑑定
...着人類基因組計劃的進展,雙生子及其家系同樣可以利用連鎖和關聯分析來確定疾病的易感基因。並且由於年齡、宮內環境和生長環境的更好匹配,使得利用雙生子資料尋找相應的基因較傳統的連鎖和關聯分析具有明顯的優勢。...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部黃尚志:產前診斷中心供不應求產前基因診斷有待蓬勃發展
...前診斷苯丙酮尿症;1993年,卞美路、吳冠雲等應用PCR-RFLP連鎖分析進行甲型血友病產前基因診斷;1993年,吳元清、孫念怙等應用多重PCR檢測缺失、STR單體型連鎖分析DMD進行產前診斷。除此之外,胚胎在“種植前診斷”(PGS)技...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...開平方根);1-q=p,p就是正常基因頻率;2pq爲攜帶者頻率。X連鎖遺傳病,女性基因頻率與常染色體遺傳病計算相同;男性由於是半合子,因此男性的基因頻率與表型頻率相同。Y連鎖遺傳病,只有男性發病,且正常男性只有一條Y染色...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期徐欣從“埋頭科研”到“抬頭看路”
...人或共同研究者;他提出的對當代最爲經典的Haseman-Elstonl連鎖分析法的改進方法,提升了常用的數量性狀連鎖分析能力;與哈佛大學公共衛生學院統計學專家共同開發出適用家族設計的基因型和單倍體遺傳關聯性全套分析技術,...
醫學教育;人物專訪臍帶血用於血友病A產前診斷的研究
...2倒位胎兒1例,倒位攜帶者3例;Bc1Ⅰ PCR/RFLP連鎖分析診斷中型HA胎兒2例。結論臍靜脈穿刺取血測定FVⅢ:C是產前診斷HA的可行性手段,應用LDPCR和BclⅠ PCR/RFLP基因分析技術可提高HA攜帶者的診斷...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期6-6人類染色體作圖
...已確定了139個位點。 定位的方法有體細胞雜交,家系連鎖分析,原位雜交,劑量效應法,染色體畸變,限量性酶的精確分析等,其中前三者用得較多。 一、體細胞雜交法: 人類的染色體和小鼠的染色體無論是數目還...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學胚外體腔液中胎兒細胞DNA檢測在產前診斷中的應用
...海)爲了探討胚外體腔液中細胞DNA檢測用於孕早期診斷性連鎖遺傳疾病的可行性和準確性。研究者對25例孕6~11周、要求人工流產的孕婦術前行胚外體腔穿刺術,抽取胚外體腔液0.5~3ml。採用煮沸法對胚外體腔液進行DNA抽提,Pico...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科先天性無虹膜症家系的基因突變位點研究
...胺(PAGE)膠分離,根據帶型和家系成員間的關係進行單體型連鎖分析,判斷家系無虹膜表型是否與PAX6基因相關;PCR擴增PAX6基因的所有外顯子,所有PCR產物分別進行單鏈構象多態性(SSCP)分析,通過患者與正常人帶型的差異確定突變...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組二、人HLA基因圖及其遺傳特徵
...基因交換率在基因圖上的圖距單位,重組頻率在1%的兩個連鎖基因之間的距離爲1cM),A-C爲0.6cM,B-C爲0.2cM,B-D爲0.8cM,HLA基因羣全長距離約爲4cM。 自1964年以來,每隔3-4年召開一次國際組織相容性工作討論會(InternationalHistocom...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學中國人Ⅱ型糖尿病易感基因研究取得重要進展
...領課題組,率先開展了中國人Ⅱ型糖尿病的全基因組家系連鎖分析,發現在1號染色體長臂上存在着Ⅱ型糖尿病的易感基因,相關結果於2004年發表在權威期刊《Diabetes(糖尿病)》上。他們隨後與國際上在同一...
行業資訊;臨牀快報;糖尿病相關