Anderson-Fabry綜合徵
...女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病線蟲
...層:在角皮層之內,由合胞體組成,無細胞界限,含豐富糖原顆粒、線粒體、內質網及酯酶、磷酸酶等。此層在蟲體背面、腹面和兩側面的中央均向內增厚、突出,形成四條縱索,分別稱爲背索、腹索和側索。背索和腹索較小,...
生物學;人體寄生蟲遺傳性營養不良類脂沉積症
...女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病乳酸鈉林格注射液
...人體在正常情況下血液中也有少量乳酸,主要自葡萄糖或糖原酵解生成,來自肌肉、皮膚、腦及細胞等,乳酸生成後或再被轉化爲糖原或丙銅酸,或進入三羧酸循環被分解爲水及二氧化碳,因此乳酸鈉的終末代謝產物爲碳酸氫鈉...
體液、電解質、酸鹼平衡調節藥第二批罕見病目錄
...elcellcarcinoma)20皮膚T細胞淋巴瘤CutaneousT-celllymphomas21胱氨酸貯積症Cystinosis22隆突性皮膚纖維肉瘤Dermatofibrosarcomaprotuberans23嗜酸性粒細胞性胃腸炎Eosinophilicgastroenteritis24上皮樣肉瘤Epithelioidsarcoma25面肩肱型肌營養不良症Facioscapulohumeralmu...
詞條;罕見病VVC
...~90%爲白色念珠菌所致。本病是常見的陰道炎。當陰道內糖原增多、酸度增高時,如孕婦、糖尿病患者及接受大量雌激素或糖皮質激素等治療時,白色念珠菌能迅速繁殖引起炎症,長期應用抗生素亦易使白色念珠菌繁殖,25%~70%...
婦產科疾病;疾病腫瘤的病理學檢查方法
...ing肉瘤的瘤細胞常分化差,胞漿內細胞器很少,但以大量糖原沉積爲其特點:胚胎性橫紋肌肉瘤可見由肌原纖維和Z帶構成的發育不良的肌節;小細胞癌常可見細胞間連接和胞漿內神經分泌顆粒;惡性淋巴瘤除可見發育不同階段...