可變性圖案狀紅斑角皮病
...譜特徵有;①患者的雙親往往有一個患病,而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時,子女一般無病。病因:變異性紅斑角化病爲常染色體顯性遺傳,爲編碼α-4gapjunction蛋白(con...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病彈性假黃瘤病
...也不能斷定他們不是遺傳攜帶者,因爲,即使雙親都是雜合子,生育正常小孩的概率也有3/4。當然,他們生下正常小孩越多,是雜合子的機會越小。在這種情況下,估計復發風險,可根據上代和下代的表現型、實驗事檢查的結果...
疾病;風溼免疫科變異性紅斑角化病
...譜特徵有;①患者的雙親往往有一個患病,而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時,子女一般無病。病因:變異性紅斑角化病爲常染色體顯性遺傳,爲編碼α-4gapjunction蛋白(con...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病可變性圖形紅斑角化性皮病
...譜特徵有;①患者的雙親往往有一個患病,而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時,子女一般無病。病因:變異性紅斑角化病爲常染色體顯性遺傳,爲編碼α-4gapjunction蛋白(con...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病克-納二氏綜合徵
...er-Najjar於1952年首先報道。患者是致criglel-najjar型基因的純合子。新生兒出生後迅速出現黃疸,多在出生後1~4天即有顯著黃疸,膽紅素濃度可高達289~816μmol/L,90%爲非結合膽紅素;由於非結合膽紅素對腦組織有親和力,新生兒出...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病crigler-najjar綜合症
...er-Najjar於1952年首先報道。患者是致criglel-najjar型基因的純合子。新生兒出生後迅速出現黃疸,多在出生後1~4天即有顯著黃疸,膽紅素濃度可高達289~816μmol/L,90%爲非結合膽紅素;由於非結合膽紅素對腦組織有親和力,新生兒出...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病crigler-najjar綜合徵
...er-Najjar於1952年首先報道。患者是致criglel-najjar型基因的純合子。新生兒出生後迅速出現黃疸,多在出生後1~4天即有顯著黃疸,膽紅素濃度可高達289~816μmol/L,90%爲非結合膽紅素;由於非結合膽紅素對腦組織有親和力,新生兒出...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病先天性高膽紅素血癥
...er-Najjar於1952年首先報道。患者是致criglel-najjar型基因的純合子。新生兒出生後迅速出現黃疸,多在出生後1~4天即有顯著黃疸,膽紅素濃度可高達289~816μmol/L,90%爲非結合膽紅素;由於非結合膽紅素對腦組織有親和力,新生兒出...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合症
...er-Najjar於1952年首先報道。患者是致criglel-najjar型基因的純合子。新生兒出生後迅速出現黃疸,多在出生後1~4天即有顯著黃疸,膽紅素濃度可高達289~816μmol/L,90%爲非結合膽紅素;由於非結合膽紅素對腦組織有親和力,新生兒出...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合徵
...er-Najjar於1952年首先報道。患者是致criglel-najjar型基因的純合子。新生兒出生後迅速出現黃疸,多在出生後1~4天即有顯著黃疸,膽紅素濃度可高達289~816μmol/L,90%爲非結合膽紅素;由於非結合膽紅素對腦組織有親和力,新生兒出...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病