Fabry-Anderson病
...變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病兒童急性淋巴細胞白血病臨牀路徑(2010年版)
...遺傳學:核型分析,FISH(必要時)。(六)白血病相關基因。三、危險度分組標準:(一)標危組:必須同時滿足以下所有條件:1.年齡≥1歲且<10歲;2.WBC<50×109/L;3.潑尼松反應良好(第8天外周血白血病細胞<1×109/L);4.非...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病天然自身抗體
...隆抗體以及與自身免疫性疾病相關的單克隆抗體三者V區基因的分析研究,發現了一些它們各自抗原結合位點的基因結構特點。大多數NAA由胚系基因編碼,而且實際上不發生突變,但編碼NAA的胚系基因具有經體細胞突變後編碼病...
生物學Anderson-Fabry綜合徵
...變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病