多囊蛋白1氨基端肽對常染色體顯性多囊腎囊腫襯裏上皮細胞增殖和凋亡的影響
...1P.664-6685(北京)爲了探討多囊蛋白1氨基端肽(PC-1NTP)對常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)腎囊腫襯裏上皮細胞增殖、細胞週期和凋亡的影響。研究者用噻唑藍(MTT)法檢測PC-1NTP對ADPKD囊腫襯裏上皮細胞增殖的影響。用流式細胞儀分析細胞...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關常染色體顯性多囊肝患者的hepatocystin發生缺陷
(Gastroenterology,2004;126(7):1819-1827)常染色體顯性多囊肝的特點爲肝實質內遍佈大量包囊。美國國立兒童健康與人類發育研究所的JoostP.H.Drenth博士及其同事最近發現,多囊肝由編碼hepatocystin蛋白的蛋白激酶C底物80K-H基因突變引起。...
行業資訊;臨牀快報;消化系統Glu47缺失造成的常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症的家系分析
...華內分泌代謝雜誌2005Vol.21No.5P.435-4376(通遼)爲了尋找常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症(ADNDI)的基因突變位點。研究者在一臨牀確診的ADNDI家系,提取外周血的基因組DNA,PCR擴增精氨酸加壓素前體基因(AVP-NPⅡ),並進行全長測序,...
行業資訊;臨牀快報;泌尿科36.4顱腦損傷
...400ml,每日4~5次高熱量混合奶顱腦損傷手術後嚴重腹瀉營養不良的患者牛奶1500ml,蛋黃120g,葡萄糖200g,鮮果汁150ml,酵母10g,維生素B160~100mg,維生素C500~1000mg蛋白質75g脂肪105g 碳水化物372g 熱量440kJ每次喂200~400ml每日...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學血管性癡呆的診斷和分類
...化均可引起VaD症狀,包括大、小動脈病變,瀰漫性缺血性白質病變,心臟脫落栓子的栓塞,血液動力學改變,出血,血液學因素和遺傳性疾病等[2]。與VaD有關的病理生理機制包括局竈性缺血性損害(定位,形態,數量,容積),...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;醫學心理學兒童多發性硬化並糖尿1例
...藥出院。 2討論 MS是中樞脫髓鞘疾病之一,多見於成人,<10歲兒童少見,但目前兒童MS發病報道日趨增加[1~3],但所查文獻中尚未見8個月發病的報道。該患兒8個月時首次發病,曾診斷爲高熱驚厥、癲癇。具備以下特...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第7期腦顏面血管瘤病1例並相關文獻回顧
...該病很少有家族發病史,可能偶然在遺傳因素,表現爲常染色體顯性遺傳,但大多數可能爲散發,無種族差異和性別差異[1]。腦顏面血管瘤病的表現有兩個基本的病理特徵,其一爲面部的皮膚血管痣,出生時即有,最常見於三叉...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第2期第二節 多基因病
...測知其Ⅰ型膠原中的異常的a2鏈,這是骨骼發育異常的常染色體顯性遺傳病。還有諸多染色體異常引起的先天畸形不再贅述。 多基因遺傳引起的畸形,遺傳和環境因素都有影響,諸如社會經濟原因對母體及其子宮的影響均可...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎附 鼠傷寒
...出血、硬皮病、吸入性肺炎、臍炎、嬰幼兒肝炎綜合徵、營養不良、腸道功能紊亂、敗血症等易罹患本病。流行方式以醫院內感染多見,多發生在新生兒病室、嬰兒室、婦產科病房、兒科病房等。且呈侷限性流行或爆發。 [...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;傳染病學石骨症臨牀分析
...穿刺難以成功,骨骼X線片具有診斷意義。結論該病屬於染色體遺傳性疾病,其病理基礎爲成骨過程中骨基質的持續鈣化,破骨細胞功能障礙。預後不良。骨髓移植及激素治療爲治療的新途徑。關鍵詞石骨症診斷治療石骨症(Osteo...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第8期;臨牀醫學