多發性神經纖維瘤病家系分析(附2家系報告)
[摘要]目的探討多發性神經纖維瘤病的家族遺傳性及診斷治療的進展。方法對多發性神經纖維瘤病2個家系進行回顧性調查分析。結果2家系均有家族性,對症治療取得滿意效果。結論神經纖維瘤病是一種遺傳性疾病,基因診斷...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2006年第21卷第1期偏頭痛患者80例臨牀分析
...性別、發作頻率、類型、嚴重程度、伴隨症狀、既往史、家族史及影像學表現並進行分類統計。結果輕度發作佔11.2%,中度發作佔62.5%,重度發作佔26.3%,有家族史者佔23.7%,有母系家族史者佔63.2%,有先兆症狀者佔12.5%,伴隨惡心81...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第9期惡性黑色素瘤診療概況
...lt)族人的惡黑髮病率最高。人類患惡黑的病人中1%~6%有家族史多發性惡黑着有家族史的比例可高達阿44%,屬於常染色體顯性遺傳。Greene收集34篇文獻資料,共有家族性皮膚惡黑患者450例,分佈在155個家族,平均每個家族有3例,...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第5期;綜述先天性右位心合併心血管畸形的診斷與外科治療
2006年10月01日中國胸心血管外科臨牀雜誌2006Vol.13No.1P.59-6012(福州)爲了總結先天性右位心合併心血管畸形的診斷和外科治療經驗。研究者取23例先天性右位心患者,其中鏡面右位心17例,右旋心6例;所有患者均合併右心室雙出口...
行業資訊;臨牀快報;心胸外科腫瘤性息肉
...又可分爲腺管狀、絨毛狀和混合性3類。多發性者常見爲家族性腺瘤病,其他尚有非家族性腺瘤病及伴有消化道外腫瘤的Gardner氏綜合徵、Turcot氏綜合徵等,它們多有不同的惡變率、被視爲癌前病變,因此腺瘤的診斷具有重要的臨...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科母血臍血IGF-Ⅰ水平與胎兒生長髮育的關係
...,年齡37~22歲,平均28歲,孕37~42周,產婦均無內科併發症及家族遺傳病史,新生兒按出生體重分爲3組:4000g爲大於胎齡兒(LGA)(n=21),其中男嬰12例,女嬰9例。男性新生兒共40例,女性新生兒共37例。 1.2研究方法分娩前抽孕婦肘靜脈血3...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第9期粘多糖病對小兒智力有影響嗎?
...現爲白癡。 粘多糖病無明確的預防和治療措施。對有家族史者,應在妊娠早期對羊水進行檢測,確診後應行人工流產。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問第二節 免疫球蛋白分子的結構與功能
...應英文字母代號後的括號中 四、免疫球蛋白分子的超家族 應用DNA序列分析和X晶體衍射分析等研究表明,許多細胞膜表面和機體某些蛋白質分子,其多肽鏈摺疊方式與Ig摺疊相似,在DNA水平和氨基酸序列上與IgV區或C區有...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學中國漢族人羣細胞色素P450酶CYP2C19基因多態性分析
...MFOS)的主要成分,是一組由許多同工酶組成的超基因大家族。CYP2C家族參與95%的Ⅰ相生物轉化。CYP2C19主要存在於肝微粒體內,基因定位於10號染色體上-10q24.1-24.3。其化學本質是分子質量在46~60KDa的結構和性質相似而又不盡相同...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第15期;論著異舒吉治療左心衰33例臨牀分析
自2001年以來採用異舒吉治療左心衰33例,取得良好效果,現報告如下。1臨牀資料1.1一般資料本文33例,男25例,女8例,年齡53~92歲,急性心梗繼發左心衰竭9例,高血壓左心衰竭6例,冠心病心律失常左心功能不全18例,臨牀表現...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2007年第8卷第4期