先天性魚鱗病1例
...鱗病是一種罕見的遺傳病,分爲以下幾種類型:(1)常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人罹患,但無性別差異。組織病理特徵爲角質層顯著增厚,顆粒層變薄或消失...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第6期致心律失常性右室心肌病
...動過速伴左束支傳導阻滯或猝死。通常認爲這種疾病是常染色體遺傳的。資料顯示該病的患病率在1/1000~1/1250[1]。ARVC的典型標誌分佈在所謂的“發育異常三角區,其功能和形態上的特點與臨牀影像方法相關,比如,對比血...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第4期中西醫結合治療Kartagener綜合徵1例
...一組綜合徵。又稱家族性支氣管擴張症,可能屬先天性常染色體隱性遺傳,一般發病年齡爲10~29歲,男、女發病比例無差異。我科收治Kartagener綜合徵1例,使用中西醫結合治療的方法,療效顯著,現報告如下。1病歷摘要患者,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2007年第5卷第7期吳志英:只爲當個更好的醫生
吳志英:上海復旦大學神經病學研究所所長,特聘教授,復旦大學附屬華山醫院神經內科主任醫師。 她致力於神經遺傳病和運動神經障礙病的研究和治療。 2012年底當選第九屆中國青年女科學家。 個子不高,纖細秀...
醫學教育;人物專訪世界首次幹細胞移植治療“吸肉怪病”有突破
...例遺傳病中,DMD約佔14%,列神經遺傳病的首位。由於是X染色體上的基因突變隱性遺傳,DMD的發病“傳男不傳女”,更是帶來很大的社會問題。DMD的女性攜帶者完全無害,但是其所生的男嬰有50%的發病可能性,所生的女兒有可...
行業資訊;臨牀快報;器官移植嚴重聯合免疫缺陷病
...是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細...
求醫問藥;疾病大全;其他嚴重聯合免疫缺陷病
...是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科一院小兒外科成功救治罕見先天胎糞性腸梗阻男嬰
...性腸梗阻臨牀罕見,文獻報道極少,此病爲一種常染色體隱性遺傳病,主要是因爲多種器官尤其是胰腺的囊性纖維性變,胰腺和腸內的分泌液減少,不能消化蛋白等物質致糞便凝結,廣泛堵塞腸道。撰稿:馮宇曦作者:
醫學教育;校園動態;哈爾濱醫科大學研究稱:近二成急性踝損傷兒童存在隱性骨折
...杉磯兒童醫院Sankar等報告,接近20%的急性踝損傷兒童存在隱性骨折。該報告發表在《兒科矯形外科學雜誌》[JPediatrOrthop2008,28(5):500]上。 對於骨骼尚未發育成熟的兒童,根據體檢鑑別隱性Salter-HarrisⅠ型腓骨骨折與踝扭傷常常有困...
行業資訊;臨牀快報;骨科第二節 情感誘發障礙
...變性(hepatolenticulardegeneration) 肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝疾病,起病年齡多在兒童或少年,可出現神經精神症狀,早期即有明顯的要格和情感改變及維體外系運動障礙。表現震顫、肌張直、“面具臉”強...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學