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耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...耳聾分幾種？一般來講，根據耳聾的遺傳模式可以分爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X和Y染色體伴性遺傳、線粒體母系遺傳。常染色體隱性遺傳比例最高，由於這種患兒需要父母各攜帶一個致病等位基因，因此通常表...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
第四節 運動神經元病
...，且以下肢爲重。肢體力弱，肌張力增高，步履困難，呈痙攣性剪刀步態，腱反射亢進，病理反射陽性。若病變累及雙側皮質腦幹，則出現假性球麻痹症狀，表現發音清、吞嚥障礙，下頜反射亢進等。本症稱原發性側索硬化症，...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經病學 -
兒童肝豆狀核變性8例臨牀分析
... 2討論 肝型肝豆狀核變性也稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳、銅代謝障礙所引起的遺傳性疾病，可引起肝、腦、腎、眼、骨骼等病變，並出現相應症狀，好發於兒童和青少年［1］。肝型肝豆狀核變性的肝損害可表現...
合作平臺；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2004年第2卷第9B期 -
狗體內突變基因有望治療人眼失明
...失明的前兆。迄今爲止，通過調查人體錐杆營養失調的正染色體隱性遺傳病例的基因基礎，可以發現關連該視覺能力紊亂的僅有幾種基因，因此，很可能還存在着其他關連錐杆營養失調的基因未被鑑別。 眼睛疾病是犬類最常...
行業資訊；臨牀快報；眼科 -
先天性魚鱗病1例
...鱗病是一種罕見的遺傳病，分爲以下幾種類型：（1）常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病，本型爲常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有多人罹患，但無性別差異。組織病理特徵爲角質層顯著增厚，顆粒層變薄或消失...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2006年第3卷第6期 -
少汗型外胚層發育不良1例
...胚層缺陷、Siemen綜合徵，多爲X伴性隱性遺傳，少數是常染色體隱性或常染色體顯性遺傳。表現爲指趾甲發育不良、粗糙、渾濁，甲板中央凹陷、乾燥鬆脆或脫落，可有慢性增生性甲周炎，汗腺與皮脂腺較常人爲少，皮膚菲薄、...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2009年第6卷第4期 -
42例抽動穢語綜合徵臨牀分析
...發，偶有家族史，患者同胞或後代部分有遺傳表現，爲常染色體顯性遺傳［1］。研究表明抽動穢語綜合徵的發病機制可能與腦內DA能遞質過剩或DA受體超敏有關［2］，腦內興奮性氨基酸的異常在其發病中也起一定的作用［3］。...
醫源資料庫；在線期刊；中國民康醫學；2008年第20卷第21期 -
第三節 末梢神經炎
...接種後神經炎等。 五、其它： 如結締組織疾病，遺傳性疾病如腓骨肌萎縮症、遺傳性共濟失調性周圍神經炎（Refsum病）、遺傳性感覺性神經根神經病等。此外，軀體各種癌症也可引起多發性神經炎，且可在原發病竈出現...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經病學 -
獲得性視神經變性疾病與線粒體功能障礙
...力下降伴中心暗點，有明顯的色覺障礙，晚期可出現顳側視神經萎縮。早期戒菸並給予羥基鈷胺素治療，對視力的恢復有一定效果。它的發病機制仍不清楚。Solberg等［1］提出可能存在聯合機制：有菸草組成成分和（或）乙烷基...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2005年第2卷第6期 -
獲得性視神經變性疾病與線粒體功能障礙
...力下降伴中心暗點，有明顯的色覺障礙，晚期可出現顳側視神經萎縮。早期戒菸並給予羥基鈷胺素治療，對視力的恢復有一定效果。它的發病機制仍不清楚。Solberg等［1］提出可能存在聯合機制：有菸草組成成分和（或）乙烷基...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2005年第2卷第6期