小兒肝豆狀核變性誤診11例分析
...複查爲陽性。 2 討論 肝豆狀核變性,是一種常染色體隱性遺傳性疾病,致病基因定位於13號染色體上。正常人銅吸收後大部分在肝臟合成銅藍蛋白經膽汁由大便排出。僅5%與白蛋白疏鬆結合,每日攝入的銅不到1%自尿中...
合作平臺;醫學論文;特種醫學及其他學科論文;信息科學先天性青光眼
...italglaucoma)大多出生時已存在。屬遺傳性眼病,表現爲常染色體隱性遺傳,可能借助於突變而發生,約40%的先天性青光眼初生時表現爲嬰幼兒性青光眼,3歲以上30歲以下者稱爲青少年性青光眼。㈠嬰幼兒型青光眼(ingantileglaucoma...
求醫問藥;疾病手冊;眼科什麼是鐵粒幼細胞貧血?
...類,兩者還可分數種。遺傳性鐵粒幼細胞貧血分爲:①X染色體伴性的;②常染色體隱性遺傳的。獲得性鐵粒幼細胞性貧血分爲:①原發性;②繼發性;③藥品或毒物伴發的;④惡性病或其他疾病伴發的。上述各種鐵粒幼細胞貧...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問六、遺傳病的分類及發病率
...分類及發病率 遺傳病一般分爲基因病(genicdisease)與染色體病(chromosomaldisease)。基因病又分爲單基因病(monogenicdisease)和多基因病(polygenicdisease)。單基因病可按遺傳方式而細分;染色體病可按常染色體和性染色體異常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二節 多基因病
...測知其Ⅰ型膠原中的異常的a2鏈,這是骨骼發育異常的常染色體顯性遺傳病。還有諸多染色體異常引起的先天畸形不再贅述。 多基因遺傳引起的畸形,遺傳和環境因素都有影響,諸如社會經濟原因對母體及其子宮的影響均可...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎頭痛與性別、年齡結構、季節變化、遺傳、情緒有關嗎?
...,偏頭痛的遺傳患病率佔20%~80%。其遺傳規律多數符合常染色體顯性遺傳,少數病例則爲常染色體隱性遺傳和多基因遺傳,其中尤以典型偏頭痛遺傳傾向最爲明顯。 (2)神經官能症性頭痛。其發病與情緒,心理素質及環境...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;頭痛防治300問1例罕見的嚴重脊柱前凸畸形的臨牀診治
...爾也可累及延髓細胞核的神經肌肉性疾病,通常認爲是常染色體隱性遺傳,可分爲3型〔2〕:Ⅰ型嬰兒急性家族性遺傳性肌肉萎縮(WerdingHoffmann病),通常在生後6個月以內發病,因肺功能不良而大多數在2~3歲死亡。Ⅱ型慢性...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第9期貝爾氏麻痹與遺傳因素有關嗎?
...未確定的隱性基因的遺傳;有些學者認爲,家族性BP是常染色體顯性遺傳;Willbrand1974年報告的病例就是這種遺傳的良好例證。Schwartz等對30例BP患者進行了HLA-DA分型,認爲HLA-DR與BP之間的重要關係暗示了易患BP的基因基礎,並認...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問常用實驗動物介紹
...有少量的Lyb-5+B細胞。CBA/N小鼠的免疫缺陷是由於存在於X染色體上的性遺傳基因xid所引起。CBA/N小鼠可作爲人的溼疹血小板減少多次感染綜合症的模型動物,但作爲Wiscott-Aldlich綜合症我的T細胞及血小板功能異常,在CBA/N小鼠卻不...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;基本實驗技術;實驗技術氟化物影響人體健康機制的研究進展
...的,它通過抑制細胞蛋白質合成及DNA合成,誘發細胞DNA和染色體損傷,影響細胞內多種酶活性等,進而抑制免疫細胞的生成及其增殖、分化,使免疫細胞的代謝發生障礙,免疫活性降低,最終使機體的免疫功能下降。胸腺是機體...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第1期