Sjogren-Larsson氏綜合徵
...攣性兩側癱,爲一獨立疾病。病因病理病機未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內...
求醫問藥;疾病大全;其他家族性發作性運動誘發性運動障礙六個家系的臨牀及遺傳特點分析
...治療有效。6個家系中4個家系有連續2代以上發病,符合常染色體顯性遺傳,2個家系只有一代患者,且均爲同胞兄弟/姐妹,符合常染色體隱性遺傳.通過家系內比較,發現4個顯性遺傳家系均有子代較父代發病年齡提前、發作頻率增...
行業資訊;臨牀快報;神經科Science:人類幹細胞衰老機理的重要成果
...挑戰。成年早衰症(WernerSyndrome)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,由WRN基因(編碼一種DNA修復/解旋酶)的突變所致。成年早衰症患者自青春期開始提前啓動衰老程序,加速呈現出自然衰老的表徵並伴發多種老年性疾病。因此...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞遺傳性鐵粒幼細胞貧血的病因病理是怎樣的?
...鐵粒幼細胞貧血的遺傳形式不盡相同。最多見的是通過X染色體遺傳。通常只有半合子男性患病。男性患者可將有關基因傳遞給他的女兒,此女又將有關基因傳給她的兒子。這種缺陷的遺傳是伴性隱性的,但不是完全隱性,因爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問科學家揭示人類幹細胞衰老機理
...挑戰。成年早衰症(WernerSyndrome)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,由WRN基因(編碼一種DNA修復/解旋酶)的突變所致。成年早衰症患者自青春期開始提前啓動衰老程序,加速呈現出自然衰老的表徵並伴發多種老年性疾病。因此...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞淺談祛風法在皮膚科的應用
...真皮淺層,突出皮膚表面,皮膚灼熱,迅速發展爲頸部、軀幹及四肢,此乃外感風熱時邪與氣血相搏,鬱於肌膚所致。1.1.3病毒疣如臨牀所見扁平疣、尋常疣、蹠疣、尖銳溼疣,傳染性軟疣皮損多爲散在或贅生物,生長迅速,除...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第20期第四節 敗血症和膿血癥
...或尿路感染等。常見的致病菌是金黃色葡萄球菌和革蘭氏染色陰性桿菌。進行全胃腸外營養而留置在深靜脈內的導管,是引起敗血症的一個原因。而在使用廣譜抗生素治療嚴重化膿性感染的過程中,也有發生真菌性敗血症的危險...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;外科學總論大鼠突變基因的特點
...源於VC(Vneversitycollege)大鼠,VC大鼠和親代RCS大鼠僅是在染色體上影響色素形成的某些位點有所不同,包括淡紅眼(p/p)、黑眼(p/t)或白化(c/c)基因結合純合狀態的視網膜營養不良(rdy/rdy),這些同源品系分別用RCS-p,RCS-p/t,...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術緻密性成骨不全1例報道
...一種獨立疾病,並命名爲緻密性骨發育不全症。本病爲常染色體隱性遺傳性疾病,組織溶酶體K基因被認爲是重要致病基因,導致骨基質溶解、降解受限,而成骨細胞成骨活動不受影響,引起全身骨質密度升高〔1〕。這與成骨不...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第21期假性肥大型肌營養不良1例
...性攜帶基因,男性患病危險率50%,新突變約佔1/3,由於X染色體短臂2區1帶基因缺失導致肌營養不良蛋白表達缺乏[2],使肌營養不良蛋白糖蛋白形成障礙,引起肌細胞膜結構缺陷,進而引起肌細胞的慢性變性,肌收縮時出現纖...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第3期