高血壓基因研究現狀與展望
...人類基因組DNA的全序列、發現所有人類基因、完成它們在染色體上的定位。目前人類基因組遺傳圖和物理圖已經完成,大規模測序技術和生物信息學獲得迅速發展,提前達到HGP研究目標已成定局。在“結構基因組學”獲得巨大進...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學國際權威雜誌發表王鑄鋼課題組新成果
...綜合徵(SYNS)是一類骨關節發育不全綜合徵,表現爲常染色體顯性遺傳。其主要臨牀表現爲短指(趾)畸形,指(趾)關節、腕(跗)關節、肘關節等多處關節強直或融合,嚴重影響患者的生活質量。長期以來,人們一直認爲...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院小鼠突變基因的特點
...腸慢性便泌和擴張,結腸中含有糞便。這種鼠病與人類的遺傳性巨結腸(Hinschspwrong氏病)很相似,兩者的基本病變都是結腸肌叢中神經節細胞的數目減少或完全缺乏,致病作用是肛門直腸反射紊亂,以致肛門擴張時,直腸不擴...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術我國醫學工作者研究發現——多發性內分泌腺瘤存在新基因突變點
...泌腺體發生腫瘤或增生而產生的臨牀綜合徵。MEN是一種常染色體顯性遺傳性疾病,往往呈家族性發病。該病分幾種類型,其中MEN2型又稱Sipple綜合徵(MEN2型分2A、2B等型)。既往研究表明,MEN2型臨牀表現爲甲狀腺髓樣癌、腎上腺...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關腓骨肌症1例報告
...常,治療無效出院。2討論腓骨肌萎縮症,被認爲是一種遺傳性運動和感覺神經病,又稱Charcot-MarieTooth病,根據神經傳導速度(NCV)分爲脫髓鞘型(CMT1)和神經元型(CMT2)。CMT1和CMT2均爲常染色顯性遺傳,可有散發病例。少數散...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第4期;病歷報告慢性鼻竇炎鼻息肉5家系報告
...代遺傳現象(見圖4)。鼻竇炎鼻息肉的遺傳表現爲:①常染色體顯性遺傳單基因控制如圖5;②常染色體顯性遺傳或受環境影響外顯不全如圖1、圖2;③圖3、圖4則表現爲常染色體隱性遺傳方式或是常染色體顯性遺傳受環境影響外顯率...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;臨牀醫學第二節 HLA基因複合體
...、HLA的基因組成 人類的MHC稱爲HLA複合體,位於第6對染色體的短臂上,長度爲4分摩(centimorgan,cM),約爲4000kb。整個複合體上有近60個基因座,已正式命名的等位基因278個。根據編碼分子的特性不同,可將整個複合體的基因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗多囊腎
...質均可累及,但在程度上可不同。在遺傳方式上表現爲常染色體顯性和常染色體隱性遺傳兩種。【診斷】ADPKD:早期腎囊腫很小、無臨牀表現時,診斷較難。下列表現明確診斷有上述臨牀表現;影像學檢查發現雙腎皮、髓質佈滿...
求醫問藥;疾病手冊;腎病內科常染色體顯性先天性縫合狀白內障家系致病基因的定位
...眼科雜誌2006Vol.42No.10P.908-9128(哈爾濱)爲了對我國一常染色體顯性先天性縫合狀白內障家系進行致病基因的定位。研究者採集家系成員外周靜脈血提取基因組DNA。選用美國AppliedBiosystems公司提供的約400個遺傳標記物進行基因掃描...
行業資訊;臨牀快報;眼科嬰兒結節性硬化症心電圖改變1例
...、慢、多棘慢波。 2 討論 結節性硬化症多爲常染色體顯性遺傳。發病率爲1:10萬。主要特徵爲驚厥、智力低下及面部血管纖維瘤。 本例患兒具備驚厥、智力低下、皮膚色素脫失斑,頭顱CT可見結節鈣化影,又有家族...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;康復及理療醫學