高度近視伴先天性白內障一家系調查
...跳躍現象及性別選擇,外顯率甚高,考慮病變基因位於常染色體,屬於常染色體顯性遺傳病。 作者單位:161300黑龍江訥河,訥河市人民醫院眼科 (編輯:喬曉)作者:洪潮
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第10期高度近視伴先天性白內障一家系調查
...跳躍現象及性別選擇,外顯率甚高,考慮病變基因位於常染色體,屬於常染色體顯性遺傳病。 作者單位:161300黑龍江訥河,訥河市人民醫院眼科 (編輯:喬曉)作者:洪潮
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第10期結節性硬化的CT、MRI診斷
...節性硬化;CT;MRI 結節性硬化(TS)又稱Bourneville病[1],爲常染色體顯性遺傳性疾病,多見於兒童,有家族性。病變以皮膚和神經系統受累爲主,也可有泌尿、骨骼、呼吸、循環等系統病變。典型臨牀表現爲面部皮脂腺瘤、癲癇、智...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第4期黑斑息肉病致空腸套疊及腸穿孔1例
...,故又稱Pentz-Jegher綜合徵,新近研究認爲本病爲常染色體顯性遺傳病,具有很高外顯性,男女均可攜帶因子[1]。(1)本綜合徵的臨牀特點:①口腔粘膜、口脣、雙側手掌及腳底部有色素沉着;②胃腸道多發息肉,息肉可發生於...
資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第1期進行性系統性硬皮病
...顯家族史,在重症患者中HLA-B8發生率增加及患者親屬中有染色體異常,認爲遺傳類型的特徵可能在X染色體的顯性等位基因上。(二)感染因素不少患者發病前常有急性感染,包括咽峽炎、扁桃體炎、肺炎、猩紅熱、麻疹、鼻竇...
求醫問藥;疾病大全;皮膚第七節 載脂蛋白H
... 因等位基因缺失可引起血清濃度異常,依此提出兩個常染色體共顯性等位基因-BgN(正常型)和BgD(缺失型)控制ApoH的表達模式:BgNBgN純合子個體,其ApoH濃度在169~300mg/L;BgNBgD雜合子,血清濃度在60~140mg/L;而BgDBgD純合子個...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化社區全科醫生如何診斷糖尿病
...ge;0.3mmol/L,葡萄糖刺激後≥0.6mmol/L;(5)有3代或3代以上常染色體顯性遺傳史。 3.4妊娠期糖尿病妊娠期間發生或首次發現的糖尿病。4建議相關檢查,有助進一步明確診斷及分型對於糖尿病患者,在社區衛生服務站就診時,常...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2009年第6卷第4期耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...耳聾分幾種?一般來講,根據耳聾的遺傳模式可以分爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X和Y染色體伴性遺傳、線粒體母系遺傳。常染色體隱性遺傳比例最高,由於這種患兒需要父母各攜帶一個致病等位基因,因此通常表...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組我國醫學工作者研究發現——多發性內分泌腺瘤存在新基因突變點
...泌腺體發生腫瘤或增生而產生的臨牀綜合徵。MEN是一種常染色體顯性遺傳性疾病,往往呈家族性發病。該病分幾種類型,其中MEN2型又稱Sipple綜合徵(MEN2型分2A、2B等型)。既往研究表明,MEN2型臨牀表現爲甲狀腺髓樣癌、腎上腺...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關中國研究者分析遺傳性朊蛋白病一家系的臨牀、病理和基因突變
...醫學空間(MEDcyber.com)10月31日消息,中國研究者研究常染色體顯性遺傳家族性朊蛋白病一家系的基因突變,並分析先證者的臨牀表現、神經影像和腦活體組織檢查病理改變。研究者收集一個家族性癡呆家系中先證者的病史、臨...
行業資訊;臨牀快報;神經科