成骨不全
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病慢性進行性舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病原發性骨脆症
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良焦磷酸鹽關節病
...研究。遺傳因素:一些家族性焦磷酸鈣沉積病,表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道,一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現,在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病牙體缺損
...尚不十分清楚,一般認爲有家族遺傳因素,個別可能是常染色體顯性遺傳。治療:缺額牙或無牙畸形的治療可參考口腔修復學和口腔正畸學。
疾病惡性結節性汗腺瘤
...汗腺癌:結節發生在腋下等汗腺豐富部位,呈外突性和實體性,紅或紫紅色,質韌,無自覺症狀。偶破潰呈菜花狀,有痛感。(2)小汗腺癌:發生在頭面部或肢體的、快速生長的浸潤性斑塊。3.病理診斷診斷此癌必須首先排除皮...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;皮膚附屬器腫瘤脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆焦磷酸鈣沉積病
...研究。遺傳因素:一些家族性焦磷酸鈣沉積病,表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道,一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現,在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟...
風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病;疾病腎上腺皮質功能減退症
...慢性活動性肝炎、吸收不良綜合徵和脫髮等。這是一種常染色體隱性遺傳性疾病,與HLA無關聯,同胞中可有多個受累。多在兒童期發病,平均發病年齡爲12歲。Ⅱ型又稱斯密特(Schmidt)綜合徵,常在成年期起病,平均發病年齡在...
疾病;內分泌系統疾病;腎上腺病;腎上腺皮質病;內分泌科