ICE綜合徵
...5。以白種人發病較多,我國亦罕見報道。無遺傳傾向,家族史罕見。臨牀上幾乎是單眼發病,儘管對側眼常有亞臨牀異常,包括虹膜透光、房水流暢係數顯著降低,角膜內皮細胞數目減少及多形性異常,提示本病爲雙側非對稱...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光天使病
概述:巨頜症(cherubism)亦稱家族性頜骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有稱爲家族性頜骨纖維異常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改...
疾病虹膜角膜內皮綜合徵
...5。以白種人發病較多,我國亦罕見報道。無遺傳傾向,家族史罕見。臨牀上幾乎是單眼發病,儘管對側眼常有亞臨牀異常,包括虹膜透光、房水流暢係數顯著降低,角膜內皮細胞數目減少及多形性異常,提示本病爲雙側非對稱...
疾病單唾液四己糖神經糖苷脂
...病等。神經節苷酯的禁忌證:1.對神經節苷酯過敏者;2.家族性黑矇性白癡、幼年型家族性黑矇性白癡患者;3.遺傳性糖脂代謝異常(神經節苷脂累積病)者;4.腦網膜變性病患者;5.肝腎功能嚴重衰竭者。注意事項:用神經節苷...
糖皮質激素性青光眼
...激素後眼壓可明顯升高,因此對於可疑青光眼或有青光眼家族史的個體,應避免長期應用糖皮質激素。對臨牀需要長期糖皮質激素治療的病人,則應密切觀察眼壓情況。治療方案:按開角型青光眼治療原則處理。發病隱匿的POAG...
疾病;眼科汗管角化症
...於30~40歲時發病,歷數年緩慢發展。儘管女性多見,但家族發病時男女比例各半。在黑人中少見。汗孔角化病的病因:汗孔角化病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨牀表現和組織病...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病單唾液酸四己糖神經節苷酯
...病等。神經節苷酯的禁忌證:1.對神經節苷酯過敏者;2.家族性黑矇性白癡、幼年型家族性黑矇性白癡患者;3.遺傳性糖脂代謝異常(神經節苷脂累積病)者;4.腦網膜變性病患者;5.肝腎功能嚴重衰竭者。注意事項:用神經節苷...
氧親和力增高血紅蛋白
...性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病汗孔角化病
...於30~40歲時發病,歷數年緩慢發展。儘管女性多見,但家族發病時男女比例各半。在黑人中少見。汗孔角化病的病因:汗孔角化病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨牀表現和組織病...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病GRA
...ediablealdosteronism,GRA),又稱ACTH依賴性醛固酮增多症。爲家族性醛固酮增多症(familialhyperaldostero-nism)Ⅰ型。1966年由Sutherland首次報道,經某些手術探查的病例證實爲腎上腺皮質呈大、小結節性增生,但亦可爲皮質腺瘤。其特徵...
疾病