原發性視網膜色素變性
【概述】原發性視網膜色素變性(primarypigmentarydegeneratiooftheretina)在歷史上曾稱爲色素性視網膜炎(retinitispigmentosa)。是一種比較常見的毯層-視網膜變性。根據我國部分地區調查資料,羣體患病率約爲1/3500。【治療措施】本病至...
求醫問藥;疾病手冊;眼科雙側乳腺癌24例臨牀分析
...transferrate雙側乳腺癌是指雙側乳腺同時發生或先後出現的原發性乳腺癌,根據發生間隔長短分爲同時性乳腺癌(間隔≤6個月)和異時性乳腺癌(間隔6個月)。雙側原發性乳腺癌臨牀並不少見,我院1992年8月~2004年7月發現24例,...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第6期;論著雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...所限未給予及時檢查治療。既往無眼外傷史、手術史,無家族眼病史,其他全身檢查未見異常。父母非近親結婚,患者系足月順產,母親妊娠期間無異常。查體:發育正常,無指(趾)畸形。視力:右0.08,左指數/30cm,均矯正不...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第5期面神經炎與家族性有關嗎?
面神經炎較常見,但家族性面神經炎較爲罕見。在貝爾氏麻痹病人中,家族性發生率報告不一,分別爲2.4%、6%、28.6%。國內報導一家系6例罹患本病。 病例摘要:先證者,30歲,男,汽車司機,入院前一天中午在駕駛室內...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...所限未給予及時檢查治療。既往無眼外傷史、手術史,無家族眼病史,其他全身檢查未見異常。父母非近親結婚,患者系足月順產,母親妊娠期間無異常。查體:發育正常,無指(趾)畸形。視力:右0.08,左指數/30cm,均矯正不...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第5期我國首次發現“葡萄串”致病基因
我國科學家在世界上首次對多發性家族性毛髮上皮瘤進行基因定位,首次克隆出漢族人多發性家族性毛髮上皮瘤的致病基因,並且從分子水平上證實其具有遺傳異質性。日前,由安徽醫科大學張學軍教授等完成的這一成果獲得中...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞十年回顧——癡呆研究發現的喜悅與失落
...堅實的一步。FTD領域另一項平行發展是明確了三種形式的原發性進行性失語[6]。三種類型之一的語義性癡呆,由於其具有高度特點的臨牀表現、不對稱的MRI上特徵性前顳葉萎縮,以及潛在的TDP-43病理,脫穎而出成爲獨特的臨牀病...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞VonHippel-Lindau病一例
VonHippel-Lindau病(VHLD)爲一種常染色體顯性遺傳的家族性腫瘤性疾病。主要表現爲中樞神經系統血管母細胞瘤、視網膜血管瘤、腎細胞癌、腎上腺嗜鉻細胞瘤以及胰、腎、附睾等器官囊腫或腫瘤。雖然腫瘤多爲良性,但由於常累及...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學羣體研究闡明BRCA1/2和非乳房癌症之間的聯繫
達到BRCA1/2突變檢測標準的家族除了卵巢癌和乳癌以外,早期患胰腺癌和胃癌的風險也增大。對有男性乳癌病人的家族,前列腺癌的風險也同樣增大。“但是,對這種BRCA1/2突變檢查符合條件的家族,除卵巢和乳腺外其它部位的患...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關羣體研究闡明BRCA1/2和非乳房癌症之間的聯繫
達到BRCA1/2突變檢測標準的家族除了卵巢癌和乳癌以外,早期患胰腺癌和胃癌的風險也增大。對有男性乳癌病人的家族,前列腺癌的風險也同樣增大。“但是,對這種BRCA1/2突變檢查符合條件的家族,除卵巢和乳腺外其它部位的患...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關