Azorean病
...14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝數是60...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝數是60...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝數是60...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病顱骨凹陷性骨折臨牀路徑(2019年版)
...失語和(或)局竈性癲癇等相應症狀。2.輔助檢查:(1)頭顱X線平片:包括正位、側位和骨折部位切線位平片,後者可顯示骨折片陷入顱內深度。(2)頭顱CT掃描(含骨窗像或三維重建):可顯示凹陷骨折範圍及深度,CT平掃可...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;神經外科臨牀路徑翻譯
...(由DNA通過轉錄而生成)中「鹼基的排列順序」(核苷酸序列)解碼,並生成對應的特定氨基酸序列的過程。但也有許多轉錄生成的RNA,如轉運RNA、核糖體RNA和小核RNA等並不被翻譯爲氨基酸序列。翻譯的過程大致可分作三個階段...
生物學馬查多-約瑟夫病
...14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝數是60...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病短濃核症病毒屬
...未知功能的小ORF,在基因組3'末端有一個146個鹼基的迴文序列,而在5'末端則有一個不同的164個鹼基迴文序列,兩個末端序列均能摺疊成T形結構。
生物學;病毒DNA條形碼分子鑑定
...碼分子鑑定法是利用基因組中一段公認的、相對較短的DNA序列來進行物種鑑定的一種分子生物學技術,是傳統形態鑑別方法的有效補充。由於不同物種的DNA序列是由腺嘌呤(A)、鳥嘌呤(G)、胞嘧啶(C)、胸腺嘧啶(T)四種...
中藥鑑定學基因座
...位置,同一座位上可能有不同類型的等位基因;或一段DNA序列在染色體上的位置。基因座又稱座位。在分子水平上,是有遺傳效應的DNA序列。一個基因座可以是一個基因,一個基因的一部分,或具有某種調控作用的DNA序列。基因...
詞條;基因;生物學NCBI
...系統。該系統整合了GenBank、EMBL、PIR和SWISS-PROT等數據庫的序列信息以及MEDLINE有關序列的文獻信息,並通過相關鏈接,將他們有機地結合在一起。NCBI還提供了其它數據庫,包括在線人類孟德爾遺傳(OMIM)、三維蛋白結構的分子模型...
組織機構