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系統性彈力纖維病
...配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者；②全面的體格檢查，主要是對急性傳染病，結核病，或嚴重的心、肝、腎疾病，泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病，以及女方...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
2007年諾貝爾生理學或醫學獎
...績而獲獎。由於他們的發現，產生了一種名別“小鼠中的基因打靶”的技術。這項技術極其有用，目前已經被廣泛應用在幾乎所有生物醫學領域——從基礎研究到新療法的研製。基因打靶技術常被用於滅活單個基因。這種基因“...
諾貝爾生理學或醫學獎 -
營養不良性彈力纖維病
...配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者；②全面的體格檢查，主要是對急性傳染病，結核病，或嚴重的心、肝、腎疾病，泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病，以及女方...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
地中海貧血
...水腫伴腹水，肝脾顯著腫大。疾病病因：本病由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致，組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的...
疾病；普通外科；血液科 -
遺傳性彈力纖維營養不良症
...配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者；②全面的體格檢查，主要是對急性傳染病，結核病，或嚴重的心、肝、腎疾病，泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病，以及女方...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
巴斯德畢赤酵母表達系統
...細胞中則檢測不到AOX。AOX的合成是在轉錄水平調控的。其基因啓動子具有明顯的調控功能，可用於調控外源基因的表達。此調控作用是由一般碳源抑制/解抑制及碳源特殊誘導又重機制控制的。外源基因在甲醇以外的碳源中處於...
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分子診斷
...變的檢測以便實現對疾病的檢測和診斷。隨着第一張人類基因組測序圖以及隨後的其他生物基因組測序圖的發表，分子診斷學已進入了一個有着空前機會和挑戰的新時代。而在後基因組時代，隨着蛋白質組學研究的實施，功能基...
分子診斷 -
基因工程抗體
...合力低及產量不高等問題。目前較好的解決辦未能是研製基因工程抗體，(geneticallyengineeringantibody)以代替鼠源單克隆抗體用於臨牀。基因工程抗體興起於80年代早期。這一技術是將對Ig基因結構與功能的瞭解與DNA重組技術相結合，...
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錯義抑制基因
拼音：cuòyìyìzhìjīyīn英文：missensesuppressor錯義抑制基因指能夠抑制錯義突變的抑制基因。由於錯義突變而被置換了的氨基酸因受到抑制而被進一步置換成其他氨基酸的結果，至少無義突變得到部分地回覆。和無義突變抑制基因...
生物學 -
超抑基因
拼音：chāoyìjīyīn英文：supersuppressor超抑基因是抑制基因的一種，在代謝上能對無關的各種基因位點的突變產生影響。是D．C．Hawthorne與R．K．Mortimer（1963）在酵母菌中所發現的。認爲它對無義突變（nonsensemutation）具有作用，無...
生物學