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垂體性侏儒症
...GH抗體從而對hGH產生抵抗。有些病人GH-1基因發生點突變或重排，但病人仍能表達GH，且表達的突變GH具有一定的功能(但活性降低)，爲ⅠB型GH缺乏。此種病人於胚胎期已形成對hGH的免疫耐受，外源性hGH治療不易產生抗體。GHRH受體...
疾病；內分泌科 -
法布里氏病
...cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現，雜合子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
磷脂沉着綜合徵
...cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現，雜合子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
法布里病
...cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現，雜合子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病 -
血管角質瘤綜合徵
...cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現，雜合子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
出血性小結節病
...cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現，雜合子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
弗布利綜合徵
...cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現，雜合子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
斯-克二氏綜合徵
...cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現，雜合子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Fabry-Anderson病
...cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現，雜合子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
瀰漫性血管角質瘤
...cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現，雜合子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病