2011年度“中國高等學校十大科技進展”在京揭曉
...基因組學國家重點實驗室對急性單核細胞白血病進行了全外顯子組測序。該研究首次解讀了急性單核細胞白血病的全外顯子組序列;揭示了DNMT3A基因突變在該類白血病中的潛在致病作用,爲疾病的預後預測提供了新的分子標誌,...
醫學教育;科教新聞哮喘與ADAM33基因的關係研究新進展
...ADAM33)基因定位於20號染色體短臂(20p13),跨度約14kb,包含22個外顯子和21個內含子,編碼的蛋白質包含813個氨基酸,其結構類似於ADAM家族其他成員,由8個結構域組成,控制產生一種處理蛋白質的酶,其中金屬蛋白酶區含有典型的鋅(Zn+)結...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2008年第5卷第4期第七種鹼基5fC在基因組中的分佈
...幹細胞中5fC的分佈。全基因組分析表明5fC集中在啓動子和外顯子的CpG島。5fC相對集中的啓動子對應了轉錄活躍的基因。因此,富含5fC啓動子的H3K4me3水平升高,常常與RNA聚合酶II結合。TDG下調導致小鼠胚胎幹細胞中5fC的累積,這與...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組人類身體部分“組織”竟已有30億歲
...有的問題。剪接體經常會錯誤地剪掉基因的編碼部分,即外顯子,從而導致突變的蛋白質。選擇性剪接不是一種適應,這是生物體不得不處理好的事情。因此,我們的遠古祖先進化出層疊疊的複雜機制,以應對內含子的擴散,但...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因突變與白血病發病及預後密切相關
...白血病M5亞型(AML-M5)——急性單核細胞白血病進行了全外顯子組測序,解讀了基因組中基因編碼區域的信息。研究發現,表觀遺傳學調控中的一個重要基因——DNA甲基轉移酶(DNMT3A)基因在AML-M5中存在高頻突變,該基因的突變...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Simons基金會和明碼生物科技世界最大自閉症數據庫上線
...600個ASD先徵者以及他們的父母和表型正常的兄弟姐妹的全外顯子測序數據和大於2000種表現型數據。客戶端的特徵包括:所有SFARIGene和其他主要的ASD基因及其突變列表所有主要的公開標準數據庫原始BAM測序數據的即時圖形化展示...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞系統生物學走向精緻“單細胞”
...。因此,單細胞測序從生殖細胞到腫瘤細胞,從轉錄組到外顯子組然後到全基因組。王前飛認爲,從2011到2012,經過了兩年迅速的技術演進,除吸引了衆多研究人員的眼球,單細胞測序仍然處於不成熟的階段,在技術上和成本上...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞個性化醫學研究用來識別DNA變體的軟件
...NA)的實驗性個體化療法有了新的進展。能夠從全基因組或外顯子組測序實驗數據中識別出因果變量依然是獲得科學發現和實現NGS測序價值方面的一大瓶頸。爲解決這些難題,Ingenuity利用精確的精選生物內容Ingenuityreg;知識庫和最...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組RNA與DNA序列存廣泛差異
...,研究人員發現大量的RNA與其模板DNA序列不一致,他們在外顯子中發現了超過1萬個不同的位點。由於在不同的人中存在有相同的錯配,從而表明這些並非是轉錄過程中的隨機錯誤。進而他們證實這些“錯配”的RNA也參與指導合...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組急性間歇性血卟啉病腹痛型合併蛔蟲症1例報告
...者發現AIP患者PBG脫氨酶基因常有第7內含子G→A突變及第15外顯子的單個鹼基的插入[1,2],因此,基因檢測對於早期發現隱匿型AIP有重要意義。AIP發作的常見誘因包括飲酒、使用激素、藥物(巴比妥、磺胺、乙烯雌酚等)、感...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第13期;病歷報告