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黏脂貯積症Ⅰ型
...兒有角膜渾濁和皮膚櫻紅斑點。常有語言發育遲緩和聽力障礙。骨骼異常，爲多發性成骨不全。在智力發育障礙的同時，可出現肌張力低下、共濟失調和末梢神經炎症狀，年長兒可出現驚厥。個別病人可有隱匿性視力障礙。疾病...
疾病；風溼免疫科 -
先天性馬蹄內翻足
...congenitaltalipesequinovarus）由足下垂、內翻、內收三個主要畸形綜合而成。先天性馬蹄內翻足是指以後足馬蹄、內翻、內旋，前足內收、內翻、高弓爲主要表現的畸形疾病。先天性馬蹄內翻畸形的發病率爲1‰，佔足部畸形發病的85...
中醫學；中醫骨傷科；中醫病名；中醫診斷學；疾病 -
腎上腺皮質功能減退性心臟病
...注不良。食慾減退、噁心、嘔吐致能量攝入減少。糖代謝障礙，脂肪動員和利用減弱。機體對外界應激的能力減弱等導致顯着的疲乏無力，約2/3患者以乏力爲主訴就診。尚有體重減輕、腹痛、腹瀉、腹脹、便祕，精神萎靡不振、...
疾病；心血管內科 -
三房心手術
...心房融合不良所引起。在胚胎階段肺總靜脈吸收過程發生障礙，這種在胚胎時期通常短暫存在的肺總靜脈則成爲永久性副房。兩房之間殘留下纖維肌性隔膜，隔膜上有一個或多個開口。如當隔膜孔呈閉鎖狀態，肺總靜脈腔血液不...
心血管外科手術；手術 -
先天性肺動靜脈瘻
...AVF)亦稱動靜脈瘤(arteriovenousaneurysm)，爲較常見先天性發育畸形，胚胎期肺循環動靜脈間毛細血管吻合支擴大，形成肺動靜脈間異常交通。主要症狀表現爲不同程度的咯血，氣促，心悸和胸痛。體檢可見杵狀指(趾)和發紺，病變部...
疾病；呼吸內科 -
半椎體切除術矯正先天性脊柱後凸
...原理，從根本上解決了脊柱後凸問題，最大限度矯正後凸畸形，使脊柱力線基本恢復正常，生理曲線完全恢復或接近正常。適應症：半椎體截除矯正先天性脊柱後凸適用於由半椎體所致的先天性脊柱後凸。禁忌症：1.病人體質較...
手術 -
先天性食管閉鎖
...見，約佔85％。先天性食管閉鎖病例中約20％並有先天性心臟血管畸形，另10％並有肛門閉鎖。診斷：經口或鼻腔放入一根細軟導管，在上段食管盲端處即受阻不能通入胃內，經導管注入0.5～1.0ml水溶性碘造影劑即可顯示上段食管...
疾病 -
症狀性癲癇綜合徵
...頻繁，常發生癲癇狀態。20%～60%的LGS患兒發病時即有智能障礙，75%～90%發病數年後有智能障礙。智能障礙與發病早晚有關。半數患兒出現行爲異常，表現多動症或攻擊性、破壞性行爲。半數患兒神經系統及影像學檢查無異常，其...
疾病；神經內科 -
先天性垂直距骨切開復位和軟組織鬆解術
...距骨切開復位和軟組織鬆解術分類：小兒外科/兒童足部畸形的手術ICD編碼：77.38概述：先天性垂直距骨切開復位和軟組織鬆解術用於兒童足部畸形的手術治療。先天性垂直距骨是一種少見的足部畸形。Rocker和Pouyanne（1934）首先以...
小兒外科手術；兒童足部畸形的手術；手術 -
男性吐納綜合徵
...，故稱男性或假性的Turner綜合徵。3.常伴肺動脈瓣狹窄等心臟畸形。4.智力常低下並伴眼瞼下垂。5.重要的是染色體核型分析常有畸變，多爲嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。6.無明顯家族史。疾病病因...
疾病；內分泌科