黏多糖貯積症Ⅰ型
...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年,嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常,但以後可很快表現出運動和智力發育落後,至1~2歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐...
疾病;風溼免疫科單側腎不發育
...育不全;單側腎缺損;孤立腎分類:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形腎畸形ICD號:Q60.0流行病學:由於單側腎缺如缺乏典型的臨牀症狀,因而很難準確地估算出該病的發生率。從衆多的屍檢中,我們可大致推算...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形成骨不全
...,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathico...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病染色體異常伴發的精神障礙
...女性XO型引發的精神障礙,臨牀中最爲常見。1.XXY型也稱先天性睾丸發育不全或Klinefelter綜合徵。臨牀上以睾丸和男性性徵發育不全爲主要特徵,呈所謂宦官樣體態。全身皮膚細膩、毛髮稀少,無鬍鬚、腋毛和陰毛,睾丸小如黃豆...
疾病;精神科心房間隔缺損
...xīnfángjiāngéquēsǔn概述:心房間隔缺損是較常見的一種先天性心臟病。根據北京和上海的臨牀資料,在各種先天性心臟病中心房間隔缺損分別佔24.6%和21.7%。本病較多見於女性,女與男之比爲2∶1到4∶1。心房間隔缺損是由於...
疾病黃體生成激素
...:見於中樞性性早熟、多囊性卵巢綜合徵、垂體性閉經、先天性卵巢發育不全、先天性睾丸發育不全、卵巢切除術後、婦女絕經期等。附註:(1)攝入氯米芬、螺內酯等藥物、也可使黃體生成素測定結果升高;攝入地高辛、孕...
化驗及醫學檢查;激素類測定;垂體激素測定頸蹼
拼音:jǐngpǔ頸蹼是一種先天性頸部畸形。頸兩側與肩呈蹼狀連成一片,頸後髮際線過低。可能爲生殖腺發育不全所致的Turner綜合徵或Hipplefeil綜合徵在頸部的表現。1938年Turner報告一種主要...
雙入口心室姑息手術
...尖瓣閉鎖和二尖瓣閉鎖等。心室雙入口是一種比較少見的先天性心臟病,僅佔1.3%~3%。在嬰兒時期發紺型心臟畸形中佔10%。在國內一組12044例的先天性心臟病手術中,心室雙入口86例,佔0.71%。早在1854年,Holmes和Peacock發現和闡述...
手術先天性結締組織發育不全綜合徵
...綜合徵;Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵;皮膚彈性過度綜合徵;先天性結締組織發育不全綜合徵;cutishyperelastia;hyperelastiacutis;彈力過度性皮膚分類:皮膚科真皮及皮下脂肪組織病ICD號:L98.8分類:呼吸科呼吸系統相關綜合徵風溼科遺...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...,故稱Crouzon綜合徵,又稱鸚鵡頭綜合徵、Virchow綜合徵、先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵、狹顱綜合徵等,是以顱骨縫閉合過早、上頜發育不良以及眼球突出等爲主要特徵的一種綜合徵。畸形主要表現爲上頜骨嚴重後縮、突眼...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病