第八章 藥物遺傳學--第一節 藥物反應的遺傳基礎
...個外顯子組成,全長18kb,編碼515個氨基酸。G6PD缺乏症呈X連鎖不完全顯性遺傳,男性半合子呈顯著缺乏,女性雜合子酶活性變異範圍大,可接近正常亦可顯著缺乏。根據Lyon假說,女性雜合子實際上應是含有G6PD缺乏紅細胞和正常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎淋巴增生性疾病實驗診斷與應用
...唑嘌呤治療,容易發生淋巴增生,停藥後可恢復。而乾燥綜合徵患者發生淋巴增生,惡性病變的危險性爲正常人的40倍。(6)遺傳性免疫缺陷:X染色體連鎖淋巴增生是一種由於X染色體突變所致免疫缺陷性疾病,多見於男孩,有...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第10期武大2009年發表的高水平文章
...基因),20%的人類已知可變剪接事件與該蛋白的結合位點連鎖。該研究組通過基因組定位和基因工程等方法,揭示出該蛋白通過結合在pre-mRNA的不同位置而對可變外顯子的剪接實行正負雙向調控的機制。該發現打破了已寫入教科...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞掌握醫藥變局
...一家是位於上游的製藥企業,一家是位於下游的醫藥零售連鎖企業,試圖通過他們的縮影,以小見大,一窺醫藥鏈上的變局以及他們如何爲掌控變局出招。 文/袁躍 諾康生物的把關人 身爲典型高科技企業諾康生物在...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞我國小兒腦性癱瘓研究的現狀分析
...行性腦損傷引起的中樞性運動功能障礙與姿勢異常爲主的綜合徵”;另一方面又把它們當作一種“進行性的疾病”來醫治、研究。重視了導致障礙的原因[12],而忽視了障礙的具體表現,給康復訓練的診斷、評估帶來困難。同...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第10期視網膜血管樣條紋症合併睫狀視網膜動脈1例
...了76例常染色體顯性遺傳,42例常染色體隱性遺傳和13例X-連鎖隱性遺傳的視網膜血管條紋症的患者,發現不同遺傳類型的視網膜條紋症發生睫狀動脈的比例並無統計學差異。 睫狀動脈在普通人羣中發生率爲5%~20%,無性別差...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第10期視網膜血管樣條紋症合併睫狀視網膜動脈1例
...了76例常染色體顯性遺傳,42例常染色體隱性遺傳和13例X-連鎖隱性遺傳的視網膜血管條紋症的患者,發現不同遺傳類型的視網膜條紋症發生睫狀動脈的比例並無統計學差異。 睫狀動脈在普通人羣中發生率爲5%~20%,無性別差...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第10期第十一屆國際小兒腎臟病學術會議概況
...探討發病機制及解釋疾病表型極有幫助。如:先天性腎病綜合徵的基因爲NPHS1,編碼一種跨膜蛋白nephrin。甲髕綜合徵的基因位於常染色體9q34,在D9S60和AK1標記之間。腎單位腎癆(髓質囊性病)Ⅰ型的基因位於染色體2q12~13,克隆在8...
合作平臺;醫學論文;外科論文;移植學多發性硬化的現代治療進展
...5.免疫球蛋白(ig):ig靜脈滴注已成功地用於吉蘭-巴雷綜合徵(gBS)和重症肌無力(mG)的治療,但對mS的療效不清。一項150例r-R型患者安慰劑對照的ig靜脈滴注(150~200mg·kg-1·month-1)的2年試驗表明,治療組殘疾評分雖優...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學兒童閱讀障礙神經學研究進展
... 四、閱讀障礙的神經心理特徵 閱讀障礙並非整體智力缺陷,而是認知偏異的結果。Myklebust依據WISC-R測驗中VIQ和PIQ差異分高低來判定LD及其類型。他認爲,兩者差異在15分以上就意味着認知偏異,智力結構發展不平衡。就...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;醫學心理學