基因組醫學時代的來臨
2006年,當英美的科學家對外宣佈人類最後一個染色體,也是破譯難度最大的一個染色體——1號染色體的基因測序完成時,歷時16年的人類基因組計劃終於畫上了一個圓滿的句號。科學家們由此預言,之後的10至20年內,基因組醫...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組人類系統性紅斑狼瘡的遺傳學研究
...以前的C3b/C4b受體)表達的一個遺傳缺陷。CR1基因位於第1對染色體,目前知道至少有三種不同的多態性:①大小,有4個不同分子量的等位基因(A,B,C和D);②用HindⅢRFLP檢測高表達或低表達;③存在Knops/McCoy血型抗原。儘管幾個研...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;免疫與風溼病學軟下疳
...羣在游泳。故稱魚羣狀。在淋巴腺組織切片中可見典型的連鎖桿菌。杜克雷嗜血桿菌對溫度較敏感,43-44℃以上溫度則失去抵抗能力,20分鐘即可死亡。對42℃抵抗性稍強,但4小時死亡。在37℃中可活6-8天,10-20℃之間7-10天后可死...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科腫瘤分子遺傳學研究方法進展
...基因 利用各種DNA多態性標記對癌基因或抑癌基因進行染色體定位進而克隆該基因。定位克隆目前主要有兩種策略;一是對遺傳性腫瘤家系進行連鎖分析,將癌基因定位於染色體某一位置再進行克隆。其二,進行染色體雜合缺...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學遺傳性核性金黃色結晶樣白內障患者γ晶狀體蛋白基因錯義突變
...雜誌2006Vol.42No.10P.913-91712(哈爾濱)爲了確定中國北方常染色體顯性遺傳性白內障(ADCC)一家系的致病基因。研究者收集ADCC一家系資料,提取血液白細胞DNA,運用微衛星位點多態性連鎖分析,對提示連鎖的染色體區域內的候選基因...
行業資訊;臨牀快報;眼科基因治療技術減緩了腦部疾病的發展
...緩一種令人日益衰弱的腦部疾病的發作。這種疾病叫做X-連鎖性腎上腺腦白質營養不良症(ALD)。該疾病曾經出現在電影“Lorenzo’sOil”中。ALD是一種嚴重的遺傳性疾病,它是因一種叫做ALD的蛋白質的缺乏而引起的。該蛋白質與...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性眼病所致的低視力患者的後代還會是低視力嗎?
...很多,既有單基因的遺傳病,也有多基因的遺傳病,還有染色體病等。 對於家庭中發生遺傳病或生育過遺傳病患者的夫婦,必須估計出再發的危險率,這是他們很關心的問題。 顯性遺傳病再發的危險率:父母表現正常,...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問NEJM:寒冷性蕁麻疹或爲顯性遺傳病
...性B細胞的數量下降。連鎖分析顯示,其中一個家族中16q染色體上的一個7-Mb候選基因區間,與一個小型疾病相關基因家族中的3.5Mb單體重疊。這個區間包括PLCG2基因[該基因編碼磷脂酶Cγ2(PLCγ2)——一種在B細胞、自然殺傷細胞及...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組主要組織相容性複合體及其編碼分子複習題
...正確的 A.主要存在於APC表面B.HLAI類分子由人第6號染色體短臂上HLA複合體編碼C.2條多肽鏈均爲MHC編碼D.參與B淋巴細胞的發育E.以上均是5.下列哪些細胞間相互作用受MHC-Ⅱ類分子限制 A.NK細胞殺傷腫瘤細胞B.APC呈遞抗原...
醫源資料庫;醫源習題集;醫學免疫學一個年輕新基因在雄性繁殖力和壽命長短平衡中起重要作用
...士研究生佔祖兵在導師王文研究員指導下,研究了一個X染色體連鎖的泛素基因家族新近起源的一對重複基因CG32744和CG11700。該重複事件大約發生在Drosophilamelanogaster與D.simulans支發生分歧之後(約5.8百萬年前)。研究發現,CG32744的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞