外顯子測序揭示NCSTN基因的突變可致AI發生
...006年由張學軍教授領導的科研團隊利用全基因組掃描結合連鎖分析的方法,將疾病的致病基因定位於1p21.1-1q25.3區域,這項成果在同一雜誌(JournalofInvestigativeDermatology)發表。由於連鎖區域範圍較大,包含大約900個基因,若要進...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...,其他原因不明者中相當一部分爲多基因遺傳,佔20%,X連鎖遺傳者罕見(2%以下)。在確定上述遺傳因素前還要仔細排除環境因素,諸如風疹、核黃疸、腦膜炎等。對嚴重性耳聾再發風險的估計可以根據Stevenson等的經驗風險...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎Science:基因研究證明“皇家病”是B型血友病
...種被稱作皇家病的疾病進行了追蹤。作爲一種與X-染色體連鎖的疾病,這種血液病是通過母系向下遺傳,並大多在其男性的後代之中表現出來。爲了弄清該疾病的確切性質,研究人員從最近發現的俄國Romanov家族的遺骸中提取了已...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組NEJM:寒冷性蕁麻疹或爲顯性遺傳病
...身抗體分析、淋巴細胞刺激、酶分析)和遺傳研究[包括連鎖分析、定向桑格測序(targetedSangersequencing)以及針對子一代全基因組測序]。研究顯示,所有受試者均患有寒冷性蕁麻疹,其它的臨牀表現多種多樣。包括:特應性肉芽腫...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組南海海洋所構建馬氏珠母貝遺傳圖譜並發現轉錄調控因子
馬氏珠母貝部分連鎖羣(LG9-12馬氏珠母貝是一種具有較大經濟價值的海水養殖貝類和生產珍珠的主要母貝,也是國際上研究生物礦化機制的良好實驗材料。對馬氏珠母貝性狀分子遺傳基礎和重要基因功能進行解析,將有助於推動...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第六章 羣體遺傳學--第一節 羣體中的遺傳平衡
...H=1/2000,p=1/2H=1/4000,即致病基因A的頻率爲0.000025。 X連鎖遺傳性狀也符合遺傳平衡定律。因爲女性中的基因頻率及基因型頻率分佈和常染色體相同,而男性是半合子,其基因頻率.基因型頻率與表型頻率相同,如表6-2所示...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎視網膜色素變性的遺傳方式有哪些,有哪些早期症狀?
...傳方式,即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨牀上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較爲多見,性連鎖隱性型少見,但損害最爲嚴重。臨牀上也有不少病例沒有遺傳證據。 視網膜色素變性...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問四、近交系動物在免疫研究中的應用
...研究,使對速髮型超敏反應的理解又前進一步。 3.X-連鎖免疫缺陷:CBA/N小鼠有X-連鎖免疫缺陷(X-linkedImmuneDefect),血清IgE水平很低,對某些抗原缺乏反應,如對胸腺信賴性(ThymusDependent:TD)抗原的IgE和IgG缺乏應答性等。CBA...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學遺傳性核性金黃色結晶樣白內障患者γ晶狀體蛋白基因錯義突變
...一家系資料,提取血液白細胞DNA,運用微衛星位點多態性連鎖分析,對提示連鎖的染色體區域內的候選基因測序,尋找突變。結果該家系致病基因定位在2q33.3-34區域內,對其候選基因γ晶體蛋白基因簇各基因進行測序,發現Yd晶...
行業資訊;臨牀快報;眼科HLA-Ⅱ類基因多態性與原發性高血壓的研究進展
...stocompitibilityComplex,MHC),它由一組具有高度多態性和連鎖不均衡性的基因羣體構成,其研究主要應用於器官移植、免疫應答、法醫學、人類學和疾病相關性等領域。隨着分子生物學的發展,HLA與疾病相關性的研究從早期主要...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第10期