中國首例特殊遺傳性耳聾家族:113人中39人耳聾
...研究人員最近報告了中國首例DFNA9遺傳性耳聾家系。這個家族四代113人中,共有39名耳聾患者。進一步研究表明,該耳聾家族屬於“DFNA9”亞型。經過研究人員遺傳諮詢和指導,這個家族今後可以避免新的耳聾患者出生。 爲什...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科昆明植物所枯草桿菌蛋白酶類基因家族進化研究獲進展
...),使其形成有活性的成熟蛋白。在植物中,subtilase基因家族也是一類很大的家族,例如在擬南芥中有56個成員,在水稻中有63個成員,並且都存在着明顯的基因擴張進化(geneexpansion)。植物subtilase不僅參與葉片氣孔形成、種子...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞強直性脊柱炎3個家族發病報告
...和脊柱的慢性全身性疾病,國內外研究表明本病有明顯的家族聚集傾向。現將1999~2005年筆者發現3個家族其中住院1例、門診2例的發病情況及其家族病史報告如下。 家族1:先證者,男,32歲,腰背痛10年,加重及活動受限3個...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第18期1型進行性家族性肝內膽汁淤積與金合歡醇X受體活性降低有關
...56-764)發表在最新一期胃腸病學雜誌上的一項研究表明,家族性肝內膽汁淤積-1的消失使FXR的核易位減少,隨後出現腸和肝臟膽汁酸轉運物表達的病理改變。美國紐約西奈山醫學院的FrankChen博士指出,家族性肝內膽汁淤積-1基因...
行業資訊;臨牀快報;普通外科羣體研究闡明BRCA1/2和非乳房癌症之間的聯繫
達到BRCA1/2突變檢測標準的家族除了卵巢癌和乳癌以外,早期患胰腺癌和胃癌的風險也增大。對有男性乳癌病人的家族,前列腺癌的風險也同樣增大。“但是,對這種BRCA1/2突變檢查符合條件的家族,除卵巢和乳腺外其它部位的患...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關羣體研究闡明BRCA1/2和非乳房癌症之間的聯繫
達到BRCA1/2突變檢測標準的家族除了卵巢癌和乳癌以外,早期患胰腺癌和胃癌的風險也增大。對有男性乳癌病人的家族,前列腺癌的風險也同樣增大。“但是,對這種BRCA1/2突變檢查符合條件的家族,除卵巢和乳腺外其它部位的患...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關海拉家族30年基因組數據之爭塵埃落定
海拉家族並未細想過錢的事情。海拉的兒子常說,知道自己母親正爲全世界做着什麼,就讓他感到補償了。DeborahLacks想知道答案。1974年,她向一位醫學遺傳專家詢問有關海拉細胞的問題。海拉細胞是一種實驗用增殖表皮癌細胞...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組羣體研究闡明BRCA1/2和非乳房癌症之間的聯繫
2005年02月24日達到BRCA1/2突變檢測標準的家族除了卵巢癌和乳癌以外,早期患胰腺癌和胃癌的風險也增大。對有男性乳癌病人的家族,前列腺癌的風險也同樣增大。“但是,對這種BRCA1/2突變檢查符合條件的家族,除卵巢和乳腺外...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關2型糖尿病腎陰虛證有家族聚集傾向
...然科學基金資助項目研究證實,2型糖尿病腎陰虛證具有家族聚集傾向,其遺傳因素與腎陰虛的發生有一定的關係。並證實家系研究的方法是開展中醫證候與遺傳因素關係研究較好的工具。2型糖尿病是一種多基因遺傳疾病,在發...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關跨學科尋找“曹操家族遺傳密碼”需古今DNA比對
...與家譜的譜系結構大體一致,最終課題組認爲這6支曹氏家族最有可能是曹操後代的族羣。 近日,由復旦大學生物學家和歷史學家組成的課題組,正式發佈研究成果稱,通過對現代曹姓人羣進行DNA分析,與史籍、方誌、家譜...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組