植入前遺傳學診斷的研究現狀及展望
...胞的定量分析中有25%的診斷結果不可靠。熒光PCR已用於21三體的植入前診斷。隨着熒光PCR定量檢測技術的廣泛應用,現正在開發一種同步檢測技術,以便實時測定熒光PCR的擴增效果,並進一步提高其診斷的可靠性,促進該技術的臨...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;婦產科學第一章 總論--第一節 生長髮育
...①遺傳:染色體異常都能發生一定程度的智能遲緩,如21-三體綜合徵;單基因遺傳、多種代謝缺陷病也可引起嚴重智能遲緩如苯丙酮尿症;多基因遺傳也可有智能遲緩。②環境:出生前後嚴重營養不良,鋅、鐵等元素缺乏等也可...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學基因工程抗體研究進展
...因交叉配對,則可得到雙特異性Diabody。與化學交聯法和三體、四體雜交瘤方法制備雙特異性抗體相比具備製備簡便、穩定、高效、分子量小等優點,有較爲廣泛的應用前景。較典型的一個例子是最近研製的抗CD19/抗CD3雙特異性D...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學第三節 細胞因子受體
...激的生物學活性。IL-8R與配體結合後使與受體結合的異源三體G蛋白分解爲α亞單位和βγ亞單位,α亞單位活化磷脂酶C(phospholipaseC,PLC),導致胞漿內三磷酸肌醇(IP3)和二酰基甘油(DAG)增加,分別誘導胞漿內Ca庫釋放Ca2+和PKC的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學基因組測序:把命運掌握在自己手中
...成果;深圳華大則在女性宮頸癌元兇HPV病毒分型檢測、21三體綜合徵(唐氏綜合徵)產前篩查等方面形成了自身特色,並已開始部分用於臨牀檢測。 高通量測序儀和先進測序技術的運用,使測序時間不斷縮短、成本不斷降低...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組流產
...、染色體異常染色體異常包括染色體數目異常,如單體、三體、多倍體;結構異常,如斷裂、缺失、易位均可致流產。有人對自然流產和治療性流產進行染色體的研究,發現在自然流產中核型異常者佔60%。核型異常者每伴有胎兒...
求醫問藥;疾病手冊;婦產科第一節 智能低下
... (一)先天愚型(Down’ssyndrome) 又稱伸舌樣癡呆或21三體綜合徵或Down氏綜合徵。本症爲常染色體畸變所致,多伴有先天畸形,如扁平頭,塌鼻樑,鼻翼寬,眼距大,兩眼外角上斜及大舌頭等。口半張開,伸舌,舌面有許多...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第三節 精神性疾病的生物化學
...傳遞有關已有報道,Basset認爲第5號染色體5q11.2-13.3片斷的三體與精神分裂症的發生有關。Sherrington注意到Basset的報告,用位於第5號染色體的二個基因探針D5s76及D5s39對5個冰島精神分裂症家系,2個英國家庭進行限制性片斷長度多肽...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學讓我們以新方式使用技術的進展(三)
...樣。同樣的方法也能用於檢測18號染色體和13號染色體的三體綜合徵——都伴隨着X染色體的缺失或複製現象,所有這些均會導致胎兒的出生缺陷。去年7月份,Verinata公司的科學創始人、斯坦福大學生物工程與應用物理學教授、霍...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞哈佛遺傳學大神GeorgeChurch談基因技術:人類增強還是人類異化?
...,變成了現在數百萬女性已經做過的檢測——主要是針對三體綜合症——可引起胎兒流產或以後生活中出現的嚴重醫療疾病。要將學術成果轉換成需要對社會產生影響的企業成果,一個主要的問題是規模和保密性的問題。學術界...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞