CancerDiscovery:乳腺癌中的新通路
...。”研究人員採用TCGA(CancerGenomeAtlas)的數據,在49例三隱性乳腺癌TNBC,和300例非三隱性乳腺癌中,比較了ZNF365的表達情況。他們發現,三隱性乳腺癌中ZNF365表達量最低,而在非三隱性乳腺癌中ZNF365表達量較高。此外,研究人員...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Cockayne氏綜合徵
...和耳聾綜合徵。病因病理病機病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增加,暴露部位常發...
求醫問藥;疾病大全;頭部黑猩猩X染色體適應性進化研究獲突破
...麼這個新的有益突變便不會顯現出來,這就是我們所說的隱性基因會被顯性基因所抑制而不會表達,因此一個有益的隱性突變並不能直接給雌性個體的進化帶來好處。對於雄性個體來說,X染色體上產生的新突變就能夠立即表達...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組我國科學家發現遺傳性眼病“夜盲症”新致病基因
...素變性俗稱“夜盲症”、“雞盲眼”,是眼科中最常見的遺傳性眼病,是導致成年人中途失明的主要原因。在我國預計有多達50萬—120萬名患者。患者主要症狀爲夜間視物不清、視野範圍變小;隨病情發展,白天視力也會隨之下...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組家族性發作性運動誘發性運動障礙六個家系的臨牀及遺傳特點分析
...系只有一代患者,且均爲同胞兄弟/姐妹,符合常染色體隱性遺傳.通過家系內比較,發現4個顯性遺傳家系均有子代較父代發病年齡提前、發作頻率增加、病程延長等現象,提示存在遺傳早現(anticipation)。可見PKD是一種神經系統的...
行業資訊;臨牀快報;神經科遺傳性痙攣性截癱spastin、atlastin和paraplegin基因突變分析
...患者進行spastin基因和atlastin基因突變分析,對12個常染色體隱性遺傳HSP家系和14例散發患者進行paraplegin基因突變分析。結果在5個不同的常染色體顯性遺傳HSP家系中發現4個spastin基因新突變(1223insCTCA、1258T→A,1293A→G和1668delCTA),在2...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組漢族癲襉家系遺傳模式及其臨牀特徵分析
...員。共發現24個常染色體顯性遺傳家系,19個X-連鎖顯性或隱性遺傳家系,51個常染色體隱性遺傳家系,另有14個家系爲非孟德爾遺傳模式。2個家系符合家族性顳葉癲襉,1個家系符合具有不同病竈的家族性部分性癲襉。108個家系中...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息胚胎診斷助試管嬰兒“逃脫”楓糖尿病遺傳
...嬰。姚元慶介紹說,楓糖尿病又稱支鏈酮酸尿症,是一種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙疾病。該病是常染色體隱性遺傳的單基因病,新生兒發病率爲1∶185000。該病具有嚴重的臨牀表現:出生後即發病,患者的尿、汗和耵聹中有特...
行業資訊;臨牀快報;糖尿病相關中美揭示果蠅種系突變分佈模式
...其豐富的信息使得雄性黑腹果蠅在發育的不同階段的自發隱性致死突變速率第一次得以嚴格分析。來自雲南大學的符雲新教授和中科院的張亞平院士開發了用於分析此類數據的新的統計方法,獲得了種系細胞發育不同階段的突變...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞科學家與隱性興奮劑的鬥爭
“取之於誰,用之於誰”,隱性興奮劑正在挑戰着人類的身體極限和人性。隱性興奮劑,顧名思義,說是興奮劑可又查不出來,說不是興奮劑,但使用後的效果的確挑戰着人類的極限。這種基因興奮劑指通過改良遺傳學成分來使...
藥品天地;專業藥學;藥學研究