第二節 遺傳病的預防
...毒風疹病毒鉅細胞病毒先天性心臟病,白內障,耳聾智力低下電離輻射 小頭畸形藥物反應停氨甲喋呤孕酮酒精抗驚厥藥無肢症或海豹畸形各種軀體畸形,包括顱發育不全,頭髮上卷,寬鼻樑,低位耳女胎男性化生長遲緩,智力...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎晶體源性青光眼臨牀分析
...脫位6例,包括Marfan綜合徵3例,Marchesani綜合徵2例,同型胱氨酸尿症1例,均爲雙眼發病,男4例,女2例,年齡13~29歲,平均19歲。 1.2臨牀表現(1)晶體膨脹性青光眼22例,均爲老年性白內障膨脹期,發病急,視力在原有障礙...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第6期晶體源性青光眼臨牀分析
...脫位6例,包括Marfan綜合徵3例,Marchesani綜合徵2例,同型胱氨酸尿症1例,均爲雙眼發病,男4例,女2例,年齡13~29歲,平均19歲。 1.2臨牀表現(1)晶體膨脹性青光眼22例,均爲老年性白內障膨脹期,發病急,視力在原有障礙...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第6期嬰幼兒重症肺炎並低鈉血癥48例
...消化系統臨牀表現:噁心嘔吐11例,拒乳6例,腹瀉7例,肌張力低,面色青灰,皮膚乾燥,彈性差9例,呼吸衰竭5例。 1.3治療方法在治療原發病及其他合併症的基礎上給予補鈉治療。(1)重症低鈉血癥(血鈉120mmol/L)尤其有明...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第1期高同型半胱氨酸血癥與缺血性腦血管病相關性
...尿病、吸菸等卒中的危險因素,1969年McCully[1]發現高Hcy尿症和胱硫醚尿症患者早期即可發生全身動脈粥樣硬化和血栓形成,隨着認識的深入,高Hcy作爲缺血性腦血管病的一種危險因素引起研究者的興趣。本文旨在探討血漿Hcy水...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第8期新生兒疾病篩查實驗質量保證體系的確立與應用
...2002年底,共篩查新生兒288341例,確診先天性甲狀腺功能低下症136例,發病率爲1∶2120,苯丙酮尿症34例,發病率爲1∶8481。 全市45家二級以上的醫院和140家一級醫院全部開展了篩查採血業務,篩查率在98%以上。確定了以篩查中...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第6期代謝組學在疾病診斷中的應用
...。酶缺失的結果就是相應的代謝產物過少或過多。苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的嬰兒疾病。這種疾病是由於缺失將苯丙氨酸水解成酪氨酸所必須的苯丙氨酸水解酶基因,導致血液中苯丙氨酸累積造成的。若是不能及時檢測出這...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝兒童腦性癱瘓患兒164例的腦電分析
...顯異常。1.2臨牀表現本組164例中,痙攣型四肢癱89例,肌張力低下型四肢癱16例,偏癱4例,混合型55例。腦癱患兒可繼發各種類型的癲癇,其中以痙攣型腦癱繼發癲癇的機率最高。本組89例痙攣型腦癱有62例繼發癲癇,腦癱患兒繼...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2008年第5卷第1期脊髓損傷後痙攣的評估與臨牀進展
...此種正常反射的亢進,稱爲痙攣[1]。其臨牀表現爲肌張力增高、深反射亢進、陣發性痙攣及肌強直等。有文獻報道:65%~78%的慢性SCI患者會產生痙攣[2]。雖然適度的痙攣可以減緩肌萎縮的發生,並有利於日常生活活動(ac...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第6期青島基因檢測平臺將建成能揪出30多種遺傳病
...出來了,大家卻越看越覺得奇怪:孩子反應有點慢,四肢張力也不夠,而且醫生檢查發現,新新的肌張力竟然不斷在下降。全家人慌了,孩子的這些異常表現也引起了新生兒科馮主任的注意,經驗豐富的他看完後腦子裏瞬間出現...
行業資訊;臨牀快報;檢驗與超聲影像