埃勒斯-當洛綜合徵
...成爲所有原纖維膠原突變的例證,有助於對更復雜的突變進行更深入的研究。由於膠原基因突變,或由於介導翻譯後的膠原蛋白及細胞外基質代謝的酶缺陷所致的疾病有多種,如成骨不全(osteogenesisimperfacta)、軟骨發育不全(ac...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...成爲所有原纖維膠原突變的例證,有助於對更復雜的突變進行更深入的研究。由於膠原基因突變,或由於介導翻譯後的膠原蛋白及細胞外基質代謝的酶缺陷所致的疾病有多種,如成骨不全(osteogenesisimperfacta)、軟骨發育不全(ac...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...成爲所有原纖維膠原突變的例證,有助於對更復雜的突變進行更深入的研究。由於膠原基因突變,或由於介導翻譯後的膠原蛋白及細胞外基質代謝的酶缺陷所致的疾病有多種,如成骨不全(osteogenesisimperfacta)、軟骨發育不全(ac...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...成爲所有原纖維膠原突變的例證,有助於對更復雜的突變進行更深入的研究。由於膠原基因突變,或由於介導翻譯後的膠原蛋白及細胞外基質代謝的酶缺陷所致的疾病有多種,如成骨不全(osteogenesisimperfacta)、軟骨發育不全(ac...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...成爲所有原纖維膠原突變的例證,有助於對更復雜的突變進行更深入的研究。由於膠原基因突變,或由於介導翻譯後的膠原蛋白及細胞外基質代謝的酶缺陷所致的疾病有多種,如成骨不全(osteogenesisimperfacta)、軟骨發育不全(ac...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病甘露糖苷貯積症
...Ⅱ型或少年型。前者出生時多發育正常,1歲左右可出現進行性面容醜陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙縫寬,頭大,手足大,四肢肌張力低下並運動遲鈍,但其程度不及Hurler綜合徵。胸骨隆凸,胸腰駝背,顱蓋骨增厚,角膜一般清晰...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...有心律失常,心肌病和植物神經功能異常,繼發於肝病的內分泌變化。治療:1、青黴胺爲首選藥,成功的關鍵是早期診斷早期治療。2、低銅飲食。3、硫酸鋅或醋酸鋅製劑每次50mg,每日3次,餐間服。4、對有明顯肝硬化或肝功能...
疾病;兒科黏多糖貯積症Ⅰ型
...解。肝實質細胞、庫普弗細胞、脾和淋巴結的網狀細胞、內分泌腺的上皮細胞、軟骨細胞、骨細胞和視網膜細胞等,也有黏多糖沉積,可使細胞呈空泡狀,與Hurler細胞相似。用組織化學方法分析細胞沉積物證明是黏多糖。電鏡研...
疾病;風溼免疫科進行性脂肪營養不良
...不良(Seip-Laurence綜合徵)。進行性脂肪營養不良可合併內分泌功能障礙,如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大症和月經失調等。近期有併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒或嬰幼兒患者多有先天性全身性或多髒...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科疾病;真皮及皮下脂肪組織病;疾病原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...脂血癥A.甲狀腺功能低下:LP代謝中絕大多數步驟的正常進行均需要甲狀腺激素的參與,尤其LDL受體維持更需要甲狀腺素。甲狀腺功能低下由於分解代謝的缺陷,致LDL水平升高;VLDL殘骸清除功能的損害,致CM蓄積;最後由於LPL水...
疾病;風溼免疫科