專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...化醫學研究所。一個前來就診的孤獨症狀患兒,還表現出營養不良,智力落後等異常情況,這引起了餘永國醫生的注意。餘醫生曾於美國哈佛大學醫學院進修分子診斷多年,在遺傳病罕見病的分子診斷方面有着極其豐富的經驗。...
醫學教育;人物專訪第十六章 腦膜刺激徵
... (十二)艾滋病(acquiredimmunodficiencysyndrome,AIDS)40%~50%成人及70%~80%兒童有神經系統功能障礙,其病原爲人類免疫缺陷病毒(HIV)直接感染神經系統,引起原發性急性腦膜炎和慢性腦膜炎。前者表現爲急性精神症狀、意識障礙...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學腦瀰漫性軸索損傷
...損傷,乃常見的特殊類型。以往有不同的命名[5]:腦白質瀰漫性損傷(diffusedegenerationofthecerebralwhitematter),剪力性損傷(shearinginjury),即刻損傷的白質瀰漫性損害(diffusedamagetowhitematterofimmediateimpacttype),瀰漫性白質剪力性...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學先天性無牙畸形病例報告
...傳性和非遺傳性兩種,遺傳性者有明顯的家族史,又分常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳和X染色體半隱性遺傳,其後者的特點是男性患者的父母外表大多正常,但母親則是隱性致病基因攜帶者(在X染色體上),遺傳來自母...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第6A期煙霧病的影像學診斷(附37例對比分析)
...平均32.4歲。兒童9例,男5例,女4例,年齡3個月~15歲;成人28例,男12例,女16例,年齡19~57歲。本組有兩個家族多人發病(一個家族4例,另一個家族2例)。 1.2症狀及體徵腦梗死27例,成人21例,兒童6例。主要症狀有言語不...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第9期3.2脂類的生理功用
...要的地位。因爲脂肪在代謝時可產生大量熱量,並能滿足成人每日熱量需要的20~50%。給嬰兒輸注脂肪乳劑尤爲有益。因其所需熱量的一半通常由脂肪代謝來滿足。它是完全腸外營養時熱量的主要來源。此外,長時間以葡萄糖和...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學《病理學》名詞解釋242題
...的蓄積。常見於間葉組織腫瘤、風溼病、動脈粥樣硬化和營養不良時的骨髓和脂肪組織等。鏡下:間質疏鬆,有多突起的星芒狀纖維細胞散在於灰藍色粘液樣的基質中。17.病理性色素沉着(pathologicpigmentation):有色物質(色素...
醫源資料庫;醫源習題集;病理學遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期謝曉亮院士Science子刊:開發先進腫瘤檢測技術
...自腫瘤的腦皮質與白質區分開來。採用SRS顯微鏡檢測來自成人及兒童膠質母細胞瘤患者的活組織樣本,不僅揭示出了顯著的特徵,還在組織中發現了採用傳統染色看起來正常的浸潤細胞。早期捕捉這樣的浸潤細胞至關重要,因爲...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關常染色體顯性先天性縫合狀白內障家系致病基因的定位
...眼科雜誌2006Vol.42No.10P.908-9128(哈爾濱)爲了對我國一常染色體顯性先天性縫合狀白內障家系進行致病基因的定位。研究者採集家系成員外周靜脈血提取基因組DNA。選用美國AppliedBiosystems公司提供的約400個遺傳標記物進行基因掃描...
行業資訊;臨牀快報;眼科