髮根DNA檢測Alport綜合徵COL4A5基因突變
...綜合徵一家系中新的COL4A5基因突變,遺傳方式符合性連鎖顯性遺傳。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組北大最新科研成果獲中華預防醫學會科技二等獎
...鍵基因。建立了常見出生缺陷生物信息庫,全基因組掃描連鎖分析和候選基因關聯分析相結合,定位出生缺陷易感基因位點。 項目組應用高通量基因芯片技術和生物信息技術,克隆了四個胚胎髮育相關新基因,在心臟畸形相...
醫學教育;科教新聞基金委與CGIAR合作研究項目初審結果公佈
...院TiemannTassilo國際熱帶農業中心(CIAT)7313111024有機結合連鎖和關聯分析剖析玉米籽粒營養品質的遺傳基礎楊小紅中國農業大學BubaRoman國際玉米小麥改良中心(CIMMYT)8313111040基於關聯分析和連鎖分析的小麥抗葉鏽病基因分子定位...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞廣州地區2400例孕婦夫婦G6PD缺乏症篩查分析
...多個鹼基發生了錯義突變[3]。G6PD缺乏症爲X連鎖不完全顯性遺傳。男性細胞只有一條X染色體,男性G6PD缺乏症爲雜合子型[4]。根據羣體遺傳學Hardy-Weinberg定律,X連鎖位點的基因頻率等於該性狀在男性中的發生率。本研究顯示...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第10期脂蛋白(a)的研究近況—分子生物學與疾病的相關性
...素的影響[7]。在Berg的早期研究中認爲LP(a)是簡單的Medelian顯性遺傳,由等位基因Lpa和LP0的控制[2]。1986年Hassted和Willams認爲LP(a)的濃度由3個等位基因控制LPA,Lpa和LP0。現認爲LP(a)是一種數量遺傳標誌,根據血漿SDS,聚丙酰胺凝...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;心血管病學脂蛋白(a)的研究近況—分子生物學與疾病的相關性
...素的影響[7]。在Berg的早期研究中認爲LP(a)是簡單的Medelian顯性遺傳,由等位基因Lpa和LP0的控制[2]。1986年Hassted和Willams認爲LP(a)的濃度由3個等位基因控制LPA,Lpa和LP0。現認爲LP(a)是一種數量遺傳標誌,根據血漿SDS,聚丙酰胺凝...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學常染色體顯性先天性縫合狀白內障家系致病基因的定位
...400個遺傳標記物進行基因掃描。數據經Linkage軟件包進行連鎖分析,初步確定致病基因所在染色體區域。在陽性區域內選取更高密度的熒光標記物進行精細掃描,用Cyrillic軟件進行單體型分析。結果兩點間連鎖分析在D3S1279處獲得...
行業資訊;臨牀快報;眼科COMT基因與精神分裂症的關係
...不斷有報道精神分裂症與第22對染色體的22q11-13區域存在連鎖,提示COMT基因可能是精神分裂症易感的一個候選致病基因。關聯分析研究以COMT基因的Val-158/108-Met的多態性報道最多,其它多態性與精神分裂症關係的研究也有報道,如...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2006年第18卷第6期兒童孤獨症與5-羥色胺轉運體基因連鎖多態性區域的關聯性研究
...64-266 5(西安)爲了探討漢族人羣中5-羥色胺轉運體基因連鎖多態性區域(5-HTTLPR)與兒童孤獨症(CA)的相關性。研究者採用病例對照研究、聚合酶鏈反應(PCR)的方法對中國漢族CA患兒與5-HTTLPR的關聯性進行研究。以健康兒童作對照。...
行業資訊;臨牀快報;小兒科基因療法捲土重來人類頑疾有望治癒
...科學家們2009年利用基因療法治癒了多種罕見疾病———X連鎖腎上腺腦白質營養不良、2型萊貝爾先天黑內障以及嚴重聯合免疫缺陷。X連鎖腎上腺腦白質營養不良是一種致命腦部疾病,患者通常爲6歲到8歲的男童,他們一般在青春...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組