以血小板減少爲主要表現的尼曼—匹克病1例
...尼曼—匹克病係一種家族性類脂質代謝障礙性疾病,爲常染色體隱性遺傳。因神經磷脂酶缺陷而引起神經磷脂在單核—巨噬細胞系統及神經系統等器官中蓄積,其臨牀表現多樣,預後不良,骨髓中查見尼曼—匹克細胞可確診。本...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第8期第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...1)類α珠蛋白基因:人類α珠蛋白基因簇位於16p13,每條染色體上均有兩個α珠蛋白基因,因此,二倍體細胞中共有4個α基因,每個α基因幾乎產生等量的α珠蛋白鏈。此外,在類α珠蛋白基因簇中,還包括兩個ξ基因和一個假基因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎成年發病肝豆狀核變性10年隨訪觀察1例報告
...狀核變性又稱Wilson病(WD),是以銅代謝障礙爲特徵的常染色體隱性遺傳病。由於銅在體內蓄積,可引起多系統損害。該病多於兒童和青少年期起病,成年起病少見,現報告如下。 1臨牀資料患者,男,46歲,10年前常規體檢...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第10B期以腎病綜合徵爲表現的Alport綜合徵2例報告
...方式有三種:第一是性連鎖顯性遺傳,致病基因定位於X染色體長臂中段(Xq22),這是AS的主要遺傳方式。第二種是常染色體顯性遺傳,致病基因定位於13號或2號染色體,1/7~1/3的AS家系按此方式遺傳。第三種方式是常染色體隱性...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第7期晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
求醫問藥;疾病手冊;眼科維生素缺乏的神經肌肉表現
...酗酒者、副腫瘤綜合徵患者以及Hartnup病(一種常染色體隱性遺傳病)[3]。患者臨牀表現以光敏性皮炎最爲突出,消化道症狀可表現爲嘔吐、便祕或腹瀉等,神經症狀包括抑鬱、表情淡漠、頭痛、疲勞及記憶力下降等,部分患...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第2期;綜述結晶狀視網膜變性一家系
...。病變起始於中心部,逐漸向眼底周邊部擴散。該病爲常染色體隱性遺傳病。本家系男女均有發病,男6人,女1人,隔代遺傳,符合常染色體隱性遺傳規律。病人均在10~20歲發病,進展較慢,視力明顯受損。該病目前無特效治療...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2007年第22卷第6期索引
...T毛細血管擴張性共濟顯性遺傳119autosomaldominanceinheritance常染色體顯性遺傳49recessiveinheritance常染色體顯性遺傳52axialtriradius軸三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水腫胎,Barts胎爾水腫綜合徵64b...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎家族性發作性運動誘發性運動障礙三個家系的臨牀及遺傳學特點
...減少,卡馬西平可完全緩解症狀。家系遺傳方式均符合常染色體顯性遺傳模式。家系中男性患者的臨牀表現比女性嚴重,未經治療時,女性患者症狀自然緩解的年齡比男性患者早。可見家族性PKD的主要遺傳方式爲常染色體顯性遺...
行業資訊;臨牀快報;神經科肥厚性心肌病的基因學進展
...基因的突變證實了該觀點。高濃度口服肉鹼可逆轉兒童常染色體隱性遺傳病的致命因子,並通過對親兄弟阻妹的對比,發現肉鹼治療能阻止臨牀顯性的發展。這種帶家族性致病基因的人羣在成年,特別是在有其它致病因子(如:...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第9期;綜述