-
神經梅毒
...膠質細胞增生，大腦皮質、脊髓後索及後根萎縮，原發性視神經萎縮頗爲常見。臨牀表現梅毒病原感染機體數月後即可侵入神經系統，但多數患者常遲至數年～數十年後方出現神經系統損害的表現。常見的神經梅毒類型有：一、...
求醫問藥；疾病大全；其他 -
肝豆狀核變性的研究進展
...狀以運動減少、肌強直爲主，可見不規則的位置性震顫、共濟失調和構音障礙等。精神症狀［1］可見自主神經功能紊亂、肌肉緊張、易疲勞、性興趣減低、情緒反應缺乏、精力不集中、睡眠減少、疼痛、悲觀和記憶力減退。後...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2004年第4卷第17期；中醫中藥 -
原發性嚴重聯合免疫缺陷病1例
...E1C(Artemis)缺陷、ADA缺陷、網狀系統發育不良四類，均爲常染色體隱性遺傳。其中ADA缺陷病兒伴肋骨軟骨交界處呈喇叭形，網狀系統發育不良病兒伴粒細胞減少症、血小板減少症等，該病兒均不具備，可排除。其他兩類不能確定。...
醫源資料庫；在線期刊；齊魯醫學雜誌；2009年第24卷第5期 -
第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...時傳給子代的疾病，和非遺傳因素，如一些在配子形成，染色體聯會時的基因突變，受精卵以育等過程中由於某些外在因素的影響而引起和疾病。這類疾病表現爲患兒智力，器官結構和功能和種種缺陷。 產前診斷中可將先天...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀基礎檢驗學 -
遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳；遺傳性先天白內障；家系 ［摘要］目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系，進行系譜分...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2006年第3卷第6期 -
視網膜血管樣條紋症合併睫狀視網膜動脈1例
...的發病機制有無聯繫尚不明確。Gass等回顧性研究了76例常染色體顯性遺傳，42例常染色體隱性遺傳和13例X-連鎖隱性遺傳的視網膜血管條紋症的患者，發現不同遺傳類型的視網膜條紋症發生睫狀動脈的比例並無統計學差異。 睫...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2005年第2卷第10期 -
視網膜血管樣條紋症合併睫狀視網膜動脈1例
...的發病機制有無聯繫尚不明確。Gass等回顧性研究了76例常染色體顯性遺傳，42例常染色體隱性遺傳和13例X-連鎖隱性遺傳的視網膜血管條紋症的患者，發現不同遺傳類型的視網膜條紋症發生睫狀動脈的比例並無統計學差異。 睫...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2005年第2卷第10期 -
鍼灸治療Joubert綜合徵患兒1例臨牀報道
...一例48歲的Joubert綜合徵患者，臨牀表現以步態不穩，長期共濟失調等慢性錐體外系障礙症狀爲主，提出Joubert綜合徵患兒可存活至成年的結論。本例患兒目前已無明顯呼吸節律改變，僅存在眼球運動障礙，不伴發視網膜障礙，通...
醫源資料庫；在線期刊；中醫兒科雜誌；2009年第5卷第4期 -
中西醫結合治癒不寧腿綜合徵10例
...者有家族史。Boghen報道一個家族連續5代18個成員發病，呈染色體顯性遺傳。（2）缺鐵:24%的缺鐵性貧血患者有RLS發作，RLS應用鐵劑治療有效，因而有人認爲RLS與缺鐵有關。（3）多巴胺障礙:自從藥理學研究發現左旋多巴和多巴胺...
合作平臺；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2005年第3卷第3期 -
多發性硬化
...損害出現痙攣性癱瘓，小腦或脊髓小腦束損害出現小腦性共濟失調。4.少數病人出現尿瀦留或尿失禁。三、輔助檢查：1.腰穿CSF檢查:壓力多正常，蛋白含量增高，以球蛋白爲主。⒉腦電圖可異常。⒊視、聽神經誘發電位異常。⒋...
求醫問藥；疾病手冊；神經病學