先天性成骨不全1例報告
...現是易致病理性骨折。臨牀分四型:第一型及第四型爲體染色體顯性遺傳造成,二者外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠(Bluesclera)現象,有時有聽力障礙,而第四型卻極爲輕微或者沒有。生化檢查的差異在第一型...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第11期;病例報告視網膜血管樣條紋症合併睫狀視網膜動脈1例
...的發病機制有無聯繫尚不明確。Gass等回顧性研究了76例常染色體顯性遺傳,42例常染色體隱性遺傳和13例X-連鎖隱性遺傳的視網膜血管條紋症的患者,發現不同遺傳類型的視網膜條紋症發生睫狀動脈的比例並無統計學差異。 睫...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第10期視網膜血管樣條紋症合併睫狀視網膜動脈1例
...的發病機制有無聯繫尚不明確。Gass等回顧性研究了76例常染色體顯性遺傳,42例常染色體隱性遺傳和13例X-連鎖隱性遺傳的視網膜血管條紋症的患者,發現不同遺傳類型的視網膜條紋症發生睫狀動脈的比例並無統計學差異。 睫...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第10期肝豆狀核變性腦CT和MRI診斷
...於1912年作了較全面描述,又稱Wilson病。是一種少見的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病,其遺傳缺陷位於染色體13的長鏈上,1921年正式命名爲肝豆狀變性。該病首發症狀多樣化,伴有多臟器損害,早期誤診率很高[2]。近年來...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第2期進行性骨幹發育不全
...以減輕症狀【病因學】不明,考慮爲先天發育異常,爲常染色體顯性遺傳。【病理改變】骨質硬化,骨小樑增粗且增厚,骨膜內纖維組織成份增厚,骨皮質有從密骨轉化爲海綿骨的趨勢,骨髓腔爲脂肪組織及纖維組織所充填。...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科超聲在胎兒成骨與軟骨發育不全中的應用
...36W略 3討論 胎兒成骨發育不全是一種罕見的與常染色體遺傳有關的先天性骨骼發育障礙性疾病。是有遺傳性中胚層發育障礙而造成結締組織異常,進一步累及到骨骼、韌帶、鞏膜出現相應的病理改變。多發性骨折、藍鞏...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2004年第1卷第2期第二節 病理性自身免疫應答的誘因
...1926年Ritossa首先觀察到正常果蠅暴露於高溫後,其唾液腺染色體蓬鬆隆起。12年後,Tissieres等證實果蠅染色體遇熱後的上述變化是由染色體內基因轉錄合成一種特定的蛋白質所致,遂提名爲熱休克蛋白。此後的研究發現,除溫度...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學長QT綜合徵
...0年內50~80%分類先天性:JLNS(Jervell-Lange-NielsonSyndrom):常染色體隱性遺傳(少見):先天性耳聾、暈厥、惡性室律失常、猝死。RWS(Romano-WardSyndrom):常染色體顯性遺傳(多見):不伴耳聾。獲得性:抗心律失常藥、電解質紊亂...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關支氣管哮喘有遺傳性嗎,能控制嗎?
...爲過敏原的致敏能力是可以遺傳的,外源性哮喘病的細胞染色體上存在遺傳基因,即外源性哮喘屬於多基因遺傳,其遺傳度爲56%~76%;內源性哮喘爲常染色體隱性遺傳。一般說:哮喘的發病年齡越小,其特應性家族史越明顯。據...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒咳喘防治400問常見遺傳性疾病所致的不育有哪些臨牀表現?
...,還有一些遺傳性疾病能影響生育。 (1)無睾症:本病染色體核型爲正常男性型,46XY,內外生殖器皆爲男性,但先天性無睾丸,至青春期無性成熟的表現,第二性徵爲幼稚型,陰莖短小,呈現陽痿和不育等,性激素檢查顯示...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問