模式生物---小鼠的介紹
...缺陷,是由於一個隱性突變基因所致。該基因位於第11對染色體上,常用“nu”表示裸基因符號。將裸基因“nu”導入其他品系小鼠中可獲得不同的突變系。常用的裸小鼠突變繫有BALB/c–nu、NC-nu、C3H-nu、Swiss-nu等。裸小鼠純合子(...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術第108章 帶狀皰疹
...在皮膚上出現水痘,但大多數人感染後不出現水痘,是爲隱性感染,成爲帶病毒者。此種病毒爲嗜神經性,在侵入皮膚感覺神經末梢後可沿着神經移動到脊髓後根的神經節中,並潛伏在該處,當宿主的細胞免疫功能低下時,如患...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;急診醫學3例嬰兒脊肌萎縮症誤診分析
...神經元及腦幹運動神經核退行性變性爲主要病理改變的常染色體隱性遺傳病[1]。兒童期SMA以發病年齡和病情進展速度的不同可分爲3型,3種類型等位基因突變均定位在5q13.3區域,與其相應的神經元存活基因在外顯子7有個鹼基...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;誤診分析髓質海綿腎1例
...髓質的先天性發育異常引起的囊腫性疾病。一般認爲有常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。其病理特徵是一個或多個腎錐體的集合管呈梭形或囊狀擴張。多數呈雙腎病變,每個腎臟有一個至數個乳頭受累,單腎單錐體受累者極少見。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第9期正確認識神經系統遺傳代謝病
...(如Fabry病、高血氨綜合徵Ⅱ型等)以外,絕大多數是按常染色體隱性方式(AR)傳遞。因此在詢問患者的家族史時,必須詳細地追詢上代每一個家族成員的情況,包括已經死亡者在內。尤其要注意上代有無近親婚配的因素所出生的同...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學先天性胸腺部分發育不全1例
...,此前如這些胚胎組織發育異常便引起本徵。是因22q11.2染色體缺陷所致[1],屬X染色體隱性遺傳,常伴有胸腺缺如、免疫缺如、主動脈弓異常、甲狀旁腺功能低下及反覆感染[2]。該類患兒出生後可有以下臨牀表現:(1)特殊面貌,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第5期孿生姐弟成骨不全1例報道
...變,不排除局部肋骨微小骨折可能。心、腦電圖正常,性染色體檢查正常。血鈣2.56mmol/L(正常值2.18~2.93mmol/L),血磷1.77mmol/L(正常值0.97~1.62mmol/L),鹼性磷酸酶(LAP)288u/L(正常值40.160u/L)。血、尿生化及肝腎功能正...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第17期繼發性血色病1例分析
...白,而產生小細胞低色素性貧血,本病極罕見。本病屬常染色體隱性遺傳,其父母爲轉鐵蛋白缺乏雜合子,不貧血,病人爲純合子,血漿中轉鐵蛋白缺乏。一方面患者腸黏膜吸收功能正常,另一方面由於血漿缺乏轉鐵蛋白,不能...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第7期;病例報告遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內障;家系 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,進行系譜分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期228例原發不孕不育症患者細胞遺傳學分析
【摘要】目的探討染色體核型異常與不孕不育的關係。方法對228例原發不孕不育患者進行細胞遺傳學檢查。結果發現異常核型43例,異常核型檢出率爲18.86%。其中男性不育患者檢出率13.16%,女性不孕患者檢出率爲5.7%。結論對原發...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第17期