成年發病肝豆狀核變性10年隨訪觀察1例報告
...狀核變性又稱Wilson病(WD),是以銅代謝障礙爲特徵的常染色體隱性遺傳病。由於銅在體內蓄積,可引起多系統損害。該病多於兒童和青少年期起病,成年起病少見,現報告如下。 1臨牀資料患者,男,46歲,10年前常規體檢...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第10B期遺傳性耳聾示意
...基因缺陷和多態性造成患者對致聾因素易感而致病[3]。常染色體隱性遺傳性聾多表現爲重度或極重度語前聾,其造成的殘疾程度和社會家庭負擔遠較常染色體顯性遺傳性聾嚴重。遺傳性因素導致的耳聾約80%爲常染色體隱性遺傳聾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新華成功爲罕見的雙側隱眼患兒手術
...雙側隱眼畸形。隱眼畸形,簡稱“隱眼”是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,這種疾病的患者眼球和眼瞼部位天生畸形,眼球完全被皮膚遮蓋而無瞼裂,僅有眼球遺蹟或完全無眼球,爲罕見的先天異常。因爲得不到光的刺激,...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院巴特綜合徵
...因病理病機本綜合徵常見於兒童期,散發或家族性多爲常染色體隱性遺傳疾病。其病因是Henle袢的上升支粗段及遠端腎小管NaCl的轉運紊亂。鉀,鈉,氯的消耗刺激腎素釋放並伴球旁細胞的增生。醛固酮水平增高,糾正醛固酮過多...
求醫問藥;疾病大全;其他淺談滑胎的治療與預防
...染色體異常者佔5%左右,可以是父母或母系家族中的一種隱性遺傳,並可重複出現而引起習慣性流產。中醫對於本病的辨證治療一般分爲三型。1腎虛型臨牀表現:妊娠期間,腰痠腹墜,陰道流血,平素頭暈耳鳴,兩腿痠軟,小便...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第7期;中醫中藥二、近交後引起的變化
...物交配繁殖中的一些概念和符號。 1.純合子:同源染色體的相對位點上具有兩個相同的基因稱爲純合子(Homozygote),如AA(顯性純合子),aa(隱性純合子)。 2.雜合子:兩個基因不相同時,即由一個顯性基因和一隱...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學第七節 尿液氨基酸檢查
... 苯丙酮尿(phenylketonuria,PKU)爲較常見的先天性常染色隱性遺傳性的氨基酸代謝紊亂病。因患者肝內缺乏苯丙氨酸羥化酶,不能使苯丙氨酸轉化爲酪氨酸,只能變成苯丙酸所致遊離苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和腦脊液中蓄積引...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學溶血尿毒綜合徵
...血癥及先天性胸腺發育不全等。(3)家族遺傳性:本病爲常染色體隱性或顯性遺傳,發生於同一家族或同胞兄弟中,國內曾有同胞經組弟三人發病的報道。(4)藥物:如環胞素、絲裂黴素及避孕藥。(5)其他:如合併於妊娠、器官移植...
求醫問藥;疾病手冊;兒科石骨症1例
...樣骨病,是一種罕見的先天性骨發育障礙性疾病。屬於常染色體遺傳病,可分爲常染色體顯性遺傳(良性)和常染色體隱性遺傳(惡性)兩種。惡性者多見於兒童,良性多見於成人;前者臨牀多以貧血及肝脾大爲特點,後者無明顯臨牀...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第9期Marfan綜合徵1例報告
...先天性結締組織異常最常見的遺傳性結締組織病變,爲常染色體顯性遺傳,其病因系位於第15對染色體上的纖維因子基因(fibrillingene)的變異,該基因影響原纖維合成,原纖維是微纖維的核蛋白,原纖維與彈性蛋白是彈力纖維系...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第5期;病例報告