隱性遺傳性黃斑營養不良
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病原發性甲狀旁腺機能亢進症
...甲旁亢危象:頭痛、肌無力、口渴、多尿、脫水,嘔吐,低血壓、嗜睡、譫妄、昏迷,心動過速,心律失常,無尿,腎功能衰竭。診斷依據1.臨牀表現:高血鈣症狀羣;骨疼痛,病理性骨折、纖維囊性骨炎;腎結石,腎鈣化;反...
大皰性表皮鬆解症
...發病,亦可延至青春期;(2)爲一組遺傳性疾病,有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式;(3)輕微外傷的基礎上發生大皰,各型皰壁厚薄不一,受累範圍不定,愈後有疤或無疤;(4)可累及粘膜;(5)各型預後差異很大;(6...
疾病;皮膚性病科片層狀魚鱗癬
...siserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑,四方形,中央黏着,邊緣遊離高起。伴有中度到瀰漫性紅斑。掌蹠常見中度角化過度。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病Brandt綜合徵
...腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由D...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病布蘭特綜合徵
...腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由D...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病腸病性肢皮炎
...腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由D...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病內源性高甘油三酯血癥
...發的高β-脂蛋白血癥,是最常見的類型,成年發病。呈常染色體隱性遺傳,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一種體質性疾病。高脂蛋白血癥Ⅳ型多見於肥胖成年人或隱性糖尿病患者。糖類物質攝入過量,肝臟甘...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥惠普爾病
...的器官及病程的長短。消化系統:腹痛佔82%,腹瀉佔76%,隱性出血佔64%,腹水佔15%,腹部包塊佔13%。腹瀉爲病人的主訴,每天排便5~10次,糞便呈水樣,具有惡臭,爲含有大量泡沫的脂肪瀉。肉眼血便較少,可能與繼發吸收不良...
疾病小腸脂肪營養不良
...的器官及病程的長短。消化系統:腹痛佔82%,腹瀉佔76%,隱性出血佔64%,腹水佔15%,腹部包塊佔13%。腹瀉爲病人的主訴,每天排便5~10次,糞便呈水樣,具有惡臭,爲含有大量泡沫的脂肪瀉。肉眼血便較少,可能與繼發吸收不良...
生物學;病毒