點狀骨骺發育異常
...但有人認爲本病有遺傳性,並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。【病理改變】在顯微鏡下可見,骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區,以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科黑斑息肉病2例
關鍵詞黑斑息肉病;遺傳性疾病;染色體黑斑息肉病是一種少見的家族遺傳性疾病,又稱Peutz-Jegher綜合徵,現結合文獻對我院收治的2例的診治情況進行總結,報告如下。 1病例報告 例1,男,29歲,主因間斷腹痛、腹脹10...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第8期誰是這個耳聾家族的元兇?
...程度,但專家們經過研究初步診斷這個家系的耳聾是帶有遺傳性的,並且以母系遺傳方式代代相傳,也就是說到男子身上耳聾就可以得到阻斷,而到女子身上則會傳給她的下一代。 與此同時,這個家系的聽力學特徵爲前庭功...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科婚前檢查與優生
...35萬。中、重型癡呆兒300萬。自然流產佔妊娠的7%,50%爲染色體病,即至少有70萬以上是遺傳病引起。據我國早期統計,在城市兒童死因中,遺傳病、天畸形和癌佔第一位,約佔全部死因的30%。通過婚前保健,可以儘早發現影響結...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第1期Schwartz-Jampel氏綜合徵
...養不良(myotonicmusculardystrophy) 是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病,特徵爲受累骨骼肌萎縮、無力、強直,早期出現面部表情肌無力是重要表現,有“斧頭狀面容”和“鵝頸”,肌強直...
求醫問藥;疾病大全;其他高黃疸Gilbert綜合徵伴慢性腎功能不全1例
...質性黃疸或特發性結合型高膽紅素血癥,爲最常見的一種遺傳性膽紅素血癥,常染色體顯性遺傳病,但外顯不全,發病率在白種人中爲5%~7%[1]。其發病機制爲肝細胞Y蛋白和Z蛋白相對缺乏,以致肝細胞葡萄糖醛酸轉換酶缺乏...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第11A期Brugada綜合徵2例分析
...長綜合徵。40%的病例有家族史,爲不完全性外顯性的常染色體顯性遺傳,分子遺傳學基礎爲編碼心肌鈉通道蛋白a亞單位的基因SCN5A突變,導致復相早期內向鈉離子流受阻。已經發現SCN5A上引起BS的基因突變位點有72個,它們多位...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2008年第5卷第7期特殊小肽突變導致罕見遺傳脫髮
...性無毛症有關但病程不同的脫髮形式。先天性無毛症呈常染色體隱性遺傳而MUHH則表現爲常染色體顯性遺傳。MUHH已經被定位到含有HR基因的一個較小的染色體區域,但還一直沒在MUHH患者中發現該基因的突變。張學教授領導的國際...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組多毛症
...q28-q29[1]。有一種多毛耳的遺傳性狀,是Y連鎖遺傳或常染色體遺傳,或此兩基因共同作用。其表現爲耳輪多毛,別無症狀。Goswami於1980年在印度發現鼻尖多毛,在男性中頻率7.35%,女人無此性狀。多毛掌蹠見於法國人,屬顯性...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第8期我專家在國際首次報告:嗜鉻細胞瘤存在新基因突變
...發病年齡較晚,病情較輕。多發性內分泌腺瘤病是一種常染色體顯性遺傳性疾病,往往呈家族性發病。該病的II型稱爲Sipple綜合徵,臨牀表現爲甲狀腺髓樣癌、腎上腺嗜鉻細胞瘤等,患者大多在10歲至30歲發病。直到1993年,國外...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關