30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...序。酶是屬於蛋白質,其生物合成也決定於相應的基因。染色體是基因的攜帶者。因此,染色體畸變或基因突變都可引起遺傳物質基礎的改變。基因突變若引起相應的酶的變化就導致代謝的改變,發生遺傳性代謝疾病。新陳代謝...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學卟啉症的診斷和治療
...期急發,按常規處理[10]。 1.4家族篩選急性卟啉症顯性遺傳患者或無症狀基因攜帶者暴露誘因,有發生潛在致命神經精神性發作的危險。故一旦診斷某家族成員有該病,排外或證實所有親屬患急性卟啉症至關重要;但因生...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第4期腎上腺髓質功能亢進
...分泌腺瘤綜合徵(MENS)。Wermer認爲這是一組以常染色體顯性遺傳爲特徵的遺傳性疾病,具有較高的外顯率。根據臨牀表現的不同,可以分成①MENⅠ型(Wermer綜合症):包括甲旁亢,胰島性低血糖,消化道潰瘍(zollinger-Ellison綜合...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科心肌病
...厥前期史;4、?動力性LVOT壓力階差﹥50mmHg;5、?運動誘發低血壓;6、?中~重度MR,LA﹥50mm及PAF史;7、?有異常心肌灌注證據。防治:主要爲對症治療,可長期使用β-RB和維拉帕米治療,可改善心肌順應性,減輕流出道狹窄,降低心肌...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關預警心臟性猝死的心電圖特徵
...轉性室速或室顫。 8 Brugada綜合徵 一種常染色體顯性遺傳性疾病,編碼鈉離子通道的基因(SCN5A)突變是Brugada綜合徵的分子生物學基礎。心電圖異常是Brugada綜合徵的特異標記,表現爲復極和除極異常,但檢查未見器質性心...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第2期急性間歇性血卟啉病腹痛型合併蛔蟲症1例報告
...確統計。本病女性多見,發病年齡多在20~40歲。AIP爲常染色體顯性遺傳性代謝性疾患,因尿卟啉原Ⅲ減少,致血紅素合成障礙,引起δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)合成酶的代償性增多,使ALA及卟膽原的合成增多,從尿液排泄亦增多所...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第13期;病歷報告肥厚型心肌病
...積正常或減小。偶而病變發生於右心室。通常爲常染色體顯性遺傳。【診斷】有心室流出道梗阻的患者因具有特徵性臨牀表現,診斷並不困難。超聲心動圖檢查是極爲重要的無創性診斷方法,無論對梗阻性與非梗阻性的患者都有...
求醫問藥;疾病手冊;心內科老年人爲什麼易患骨質疏鬆?
...性骨質疏鬆,即老年骨質疏鬆。但如果鹼性磷酸酶升高,低血磷,血中甲狀腺素增多,血清蛋白電泳異常,高尿鈣,或皮質素水平升高時則可排除此症。 治療措施有如下幾點: (1)如果骨質疏鬆是由於繼發性原因所致,治...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;老年養生保健280問先天性腎上腺皮質增生症的診斷和治療進展
...組因腎上腺皮質激素合成途徑中酶缺陷引起的疾病,屬常染色體隱性遺傳病,新生兒發病率爲1∶20000~1∶16000[1]。由於類固醇激素合成過程中某種酶的先天缺陷,導致腎上腺皮質束狀帶合成的皮質醇受阻,經負反饋作用促使...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2007年第5卷第4期1橄欖腦橋小腦萎縮15例報道
...異,多爲散發病例,部分病例呈家族性發病,爲常染色體顯性遺傳。一般將橄欖腦橋小腦萎縮分3型,1、散發型(Dejerine-Thomas型),2、遺傳型(Meuzel),3、變異型。遺傳型發病年齡早、病程長。散發型發病年齡較大,病程較短...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第9期