無精子因子及其臨牀檢測的研究進展
【關鍵詞】少精子症;染色體,人,Y;變異(遺傳學);綜述 無精子因子(AZF)是位於Y染色體長臂、與精子發生相關的一組基因或基因簇。AZF在無精子症和嚴重少精子症的病人中熱點缺失,缺失率佔不育男性的8.2%[1]。近年來,...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2008年第23卷第6期中國人肌營養不良症患者蛋白基因缺失的研究
...uchenne和Becker型肌營養不良症(DMD/BMD)是我國最常見的與X染色體連鎖的隱性遺傳性疾病,發病率約1/3300活男嬰[1]。該病系肌營養不良蛋白(dystrophin)基因突變所致[2,8]。DMD患者在2~3歲出現肌無力,漸發展成不能行走,12...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第8期Hallopeau-Siemens型營養不良型大皰性表皮鬆解症一例產前診斷
...中華皮膚科雜誌2006Vol.39No.2P.80-829(北京)爲了鑑定一常染色體隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症家系的突變後,對患者的下一代開展產前診斷。研究者首先對患者和患者妻子進行COL7A1基因全部118個外顯子的擴增和直接測序...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息《人類遺傳學》發表孔祥銀研究組成果
...並不是非常清楚。家族性進行性色素過度沉着症是一種常染色體顯性遺傳疾病,患者在出生早期皮膚會出現色素沉着斑,且色素斑的數量和麪積會隨着年齡的增長而增加,病因並不清楚。孔祥銀課題組對一箇中國人家族性進行性...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院動物“建模”,微米乾坤裏的“中國創造”
...員周琪打算從細胞本身減少“干擾”。“如果只保留一套染色體,基因操作就相對容易。”他選擇了自己擅長的發育生物學領域,與其合作團隊探出一條新路。2008年底他們開始“製造”小鼠單倍體胚胎幹細胞,讓細胞只保留一...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞研究揭示遺傳學突變、端粒與疾病的聯繫
...揭示了遺傳學突變、端粒與疾病之間的緊密聯繫,端粒是染色體末端保護性的DNA序列。大型保健機構KaiserPermanente(KP)是該biobank的建立者,他們稱這些成果還只是個開端。這一項目旨在收集大量人羣的醫療信息和DNA數據,以便...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中英科學家首次直接測量人類進化的步伐速率
...NA)測序技術,對來自中國一個大家族中兩名男性的Y染色體進行了測量,結果顯示我們每個人身上都有約200個核苷酸突變。”DNA是人類主要的遺傳物質,它呈雙螺旋形的鏈條結構,核苷酸就是DNA鏈上的一個個“...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組FISH技術在1例t(2,6,21)複雜易位中的應用
常規染色體顯帶技術對一些複雜的易位、重複、缺失等結構異常的診斷,偶爾會出現一些判斷上的困難。而熒光原位雜交fluorescenceinsituhybridiza-tion,FISH)技術能在較短的時間內,對一些分散及顯帶欠佳的分裂象以及顯帶技術不易...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第5期肝豆狀核變性的研究進展
...豆狀核變性又稱Wilson’s病(Wilsondisease,WD),是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病。近年來,隨着WD基因的鑑定及其基因產物銅轉運P型ATP酶(ATP7B)的發現,人們對WD的發病機制有了更深入的理解,治療有了進一步的發展...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;中醫中藥提供一份血便可知自己的祖先
...現》週刊將爲您一探究竟。追蹤家族起源沒有男人不行Y染色體和姓氏一樣通過父系遺傳現代社會中,幾乎每人都有自己的姓氏。一個人的姓氏不僅僅是簡單的符號,還有着豐富的文化、歷史、宗族背景。但是,因爲年代太過久...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組