染色體倒位
拼音:rǎnsètǐdǎowèi英文:inversion染色體倒位(inversion)是由於同一條染色體上發生了兩次斷裂,產生的斷片顛倒1800後重新連接造成的。如果倒位發生在染色體的一條臂上,稱爲臂內倒位(paracentric);如果倒位包含了着絲粒區,則...
灰色血小板綜合徵
...粒顯著減少或缺如,而緻密體數量正常。α-貯存池病爲常染色體顯性遺傳。主要表現爲出血,但一般症狀較輕。DDAVP對部分患者可縮短出血時間,增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。疾病名稱:α-貯存池病英文名稱:...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病多倍體
...和試驗方法第13部分:哺乳動物精原細胞/初級精母細胞染色體畸變試驗];多倍體是細胞核中含有3個以上基本染色體組的個體。多倍體分爲同源多倍體和異源多倍體:(1)同源多倍體,例如同源四倍體由二倍體自然加倍或用秋水...
染色體;細胞;生物學慢性髓性白血病診療指南(2022年版)
...,外周血中可見髓系不成熟細胞,應高度懷疑CML。存在Ph染色體和/或BCR-ABL融合基因陽性是診斷CML的必要條件。(二)鑑別診斷。:疑診CML時,需注意患者有無其他疾病史(如感染、自身免疫性疾病)、特殊服藥史、妊娠或應激...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;慢性髓性白血病α-貯存庫病
...粒顯著減少或缺如,而緻密體數量正常。α-貯存池病爲常染色體顯性遺傳。主要表現爲出血,但一般症狀較輕。DDAVP對部分患者可縮短出血時間,增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。疾病名稱:α-貯存池病英文名稱:...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病粗線期
...一次分裂前期中緊接偶線期的時期。在這一時期,已完成染色體聯會的兩條同源染色體互相緊靠,進而纏繞在一起,基質開始附着到染色絲上,成爲一條短而粗的染色體。結果在這時期後外觀上是染色體數目減半(即假減數)。...
生物學α-儲存池病
...粒顯著減少或缺如,而緻密體數量正常。α-貯存池病爲常染色體顯性遺傳。主要表現爲出血,但一般症狀較輕。DDAVP對部分患者可縮短出血時間,增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。疾病名稱:α-貯存池病英文名稱:...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病遺傳性運動失調性多發性神經炎
...病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變性,視力下降,視野縮小,晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性症狀等。亦可有多個內臟受損的表現...
疾病;神經內科染色體結構的畸變
...和試驗方法第13部分:哺乳動物精原細胞/初級精母細胞染色體畸變試驗];chromosomalstructuralaberration[湘雅醫學專業詞典];染色體結構的畸變(chromosomalstructureaberration)是指通過顯微鏡可以直接觀察到的發生在細胞有絲分裂中期的染...
染色體;細胞;生物學相互易位
...-change相互易位reciprocaltranslocation,inter-change指兩個不同的染色體互相間一部分進行交換。相互易位的雜合子即具有未曾易位的正常染色體與已發生易位的染色體的個體,在減數分裂時可形成染色體環或染色體鏈。如果發生相互易...
生物學