80例結節性硬化症綜合分析
...ssclerosis;EEG;CT 結節性硬化症(TuberousSclerosis,TS)是一種常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合徵。1908年Vogt將皮脂腺瘤、癲癇發作、智能低下列爲本病的三大臨牀特徵。根據典型的臨牀三聯徵常可確診。但臨牀表現不典型者則常出現...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2006年第18卷第7期被基因譜改變的生活
...12日,人類基因組草圖發表。十年之間,人們對自身23對染色體的功能瞭解越發深入,但與此同時,一如詹姆斯·沃森所說,“我們對基因的認識一直停留在‘中間階段’” 在美國著名生化學家詹姆斯·沃森(JamesWatson)...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組橋小腦角膽脂瘤的診療進展
...形成嚴重壓迫時,視動性眼震試驗(OKN)異常,出現一側進行性或雙側慢相角速度下降。膽脂瘤的大小及位置很重要,如其未構成對前庭神經的侵犯及損害,可存在假陰性。”因爲ENG作爲前庭功能性檢查,凡在其末梢、傳導徑路...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第1期;其他聽神經鞘瘤
...同側錐體束徵及感覺減退。小腦腳受壓可引起同側小腦性共濟失調,步態不穩、辨距不良、語言不清和發音困難。腫瘤向下發展,壓迫第9、10、11顱神經,可引起吞嚥困難,進食嗆咳、聲音嘶啞、同側咽反射減退或消失、軟齶麻...
求醫問藥;疾病手冊;腫瘤科超聲對胎兒畸形的診斷分析
...胎、習慣性流產史的患者,在超聲檢查同時,行血液檢查及染色體檢查是非常必要的。隨着生活水平的提高,優生優育越來越引起人們的重視,B超進行產前診斷仍是目前篩查胎兒畸形不可替代的首選方法,爲使先天性畸形早期明確診斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第2期全基因組測序助力準父母訂製“雙胞胎”
...下一代。PGD技術一般可用於篩查單基因遺傳病、常染色體隱性遺傳,肉B-珠蛋白生成障礙性貧血、纖維囊性變;常染色體現性遺傳病(如a-珠蛋白生成障礙性貧血);X-染色體伴性遺傳(如血友病);三聯體重複序列異常(如脆性...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞自發性小腦出血28例臨牀分析
...收集28例小腦出血病例,臨牀表現以頭痛、嘔吐、眩暈及共濟失調爲主要症狀,均行頭顱CT檢查。結果CT檢查血腫直徑≤4cm或出血量≤15ml者,不論保守治療或早期手術治療其預後均較好;血腫直徑≥4cm,出血量≥15ml,昏迷時間長者...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第8期;論著脊肌萎縮合並重症肺炎1例
...亢進,感覺缺失及智力障礙;(2)家族史符合常染色體隱性遺傳方式;(3)血清CPK正常;(4)肌電圖提示神經源性損害;(5)肌活檢符合前角細胞變化。具備以上1~4或1、3、4、5條均可確診。脊肌萎縮目前尚無特殊治療方法...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第4期腦膜瘤
...頭痛、精神改變、癲癇,一側或兩側視力減退甚至失明、共濟失調或有侷限性顱骨包塊等,特別是伴有進行性加重的顱內壓增高症狀時,要考慮腦膜瘤的可能性。眼底檢查常發現慢性視神經乳頭水腫或已呈繼發性萎縮。腫瘤的確...
求醫問藥;疾病大全;頭部小腦梗死臨牀分析
...級。隨訪3個月肢體功能恢復正常,1例留有眩暈及1例肢體共濟失調。 2討論 本文所收集的24例小腦梗死其中4例早期的表現就與小腦病變相差甚大,曾被診斷爲梅尼埃病、椎-基底動脈供血不足,在突然出現腦幹症狀後才得...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第1期