雷公藤甲素抑制外周血單個核細胞分泌IL-1β及其基因多態性的關係
...驗(ELISA)檢測上清液中IL-1β的含量。結果攜帶IL-1β-511T/T純合子基因型PBMC經LPS刺激後,IL-1β的分泌量明顯較非T/T純合子爲高;雷公藤甲素能顯著抑制LPS誘導的C/C和C/T基因型PBMC分泌IL-1β,但對T/T基因型的抑制作用不明顯(P>0.05)。可...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組FAS啓動子的基因多態性與鼻咽癌密切相關
...胞骨架及核抗原的IgG自身抗體的特徵。結果發現FAS-A/G雜合子(OR=2.00,P=0.001)與FAS-G/G純合子變異體(OR=3.19,P=0.0001)與鼻咽癌的危險性增加有關。FAS-G/G基因型出現頻率的增加與抗核自身抗體相關(P=0.0298)。這項研究結果證實FAS啓動子的基...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關非糖酵解酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...胞內的核糖體不能正常地被降解而聚集成嗜鹼性點彩。純合子的酶活性爲正常的9%~26%,雜合子約50%。貧血不嚴重,很少要輸血。脾切除可使貧血稍減輕。本病由常染色體隱性遺傳。 (2)腺苷脫氨酶(AD)缺乏 AD是與嘌呤代...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問丙酮酸激酶缺乏有哪些實驗室發現?
...,三磷酸腺苷(ATP)顯著減少。 紅細胞的PK測定顯示純合子者的PK活性顯著降低,大多爲正常水平的5%~25%,偶爾有超過此範圍者。其降低程度與臨牀症狀輕重關係不一定密切,這可能與PK同工酶的存在有關。其他種糖酵解酶的...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問丙酮酸激酶缺乏有哪些臨牀表現?
丙酮酸激酶(PK)缺乏屬於常染色體隱性遺傳病,所以雜合子者無貧血或任何症狀。純合子者有慢性溶血貧血,但各病人的貧血程度很不一致。溶血嚴重者自嬰兒期起即出現嚴重的黃疸,有明顯的脾腫大,需經常輸血以維持生命。...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問丙酮酸激酶缺乏是如何發病的?
... PK缺乏屬於常染色體隱性遺傳,男女得病機會相等。純合子者有溶血性貧血和脾腫大,紅細胞內PK顯著缺乏。雜合子者在臨牀和血液學上均爲正常,紅細胞內PK的平均活性約爲正常紅細胞的一半。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問什麼是先天性轉鐵蛋白缺乏症?
...通過常染色體隱性遺傳。患者父母都是這種遺傳缺陷的雜合子,他們的血漿轉鐵蛋白濃度只有正常人的一半,但不伴有貧血。由於遺傳,病人則爲這種缺陷的純合子狀態。在病人兄弟姐妹中也可發現同樣的疾病。患者自幼有慢性...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問高分辨率HLA-DRB基因型分析方法的研究
...。採用重組質粒pMD/DRB3*02023和pMD/DRB1*0405等比例混合模擬雜合子基因型,焦磷酸微測序分析獲得預期結果。可見焦磷酸微測序技術應用於HLA-DRB基因型分析具有高分辨率和快速等優點,可有效分析雜合子基因型,該新方法有望應用...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組胸苷酸合酶啓動基因與結腸癌臨牀病理因素的關係
...S蛋白表達。結果結腸癌TS啓動基因存在多態性,表現爲純合子2R/2R、3R/3R及兩者的雜合子2R/3R,68例中分別爲6例、40例和22例。其中3R/3R所佔的比例隨Dukes分期而明顯增加,差異具有統計學意義(DukesA:16%,DukesB:30%,DukesC:93%,x2=28.56,P...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關板層狀魚鱗病TGM1基因突變研究
...致其編碼的蛋白缺失了C端的470個氨基酸。其父親爲R142C雜合子,母親爲R348X突變雜合子;R142C錯義突變位於TGM1基因保守區域。可見該板層狀魚鱗病患者存在轉谷氨醯胺酶1基因的R142C錯義突變和R348X無義突變。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組